Bệnh tim bẩm sinh và những điều cần biết

BỆNH TIM BẨM SINH

Mục tiêu

1. Nêu được nguyên nhân và tần suất của các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.
2. Phân loại được bệnh tim bẩm sinh.
3. Phân tích được sinh lý bệnh của tim bẩm sinh có shunt trái-phải và phải-trái.
4. Chẩn đoán được các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.

Mở đầu

Ðịnh nghĩa: bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn.

Dịch tễ: BTBS là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội. Tỷ lệ tử vong do BTBS rất cao, chiếm khoảng 15% tổng số tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Đa số tử vong của BTBS xảy ra trong 2 năm đầu. Theo tổng kết 10 năm của viện nhi từ 1981-1991 tỷ lệ tử vong do BTBS chiếm 5,8% bệnh tim nằm viện.

Đặc điểm tuần hoàn bào thai

Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thai nhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rau thai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnh mạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vào động mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống động mạch.

Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúc sinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn.

Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ ra đời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiên lượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ.

Nguyên nhân

Sai lạc nhiễm sắc thể

Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam NST 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner.

Di truyền

Di truyền trên NST thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tật mà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan.

Di truyền trên NST thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác).

Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến NST giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai

Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X.

Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần.

Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai.

Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ.

Phân loại tim bẩm sinh

Tật bẩm sinh chung của tim

Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng).

Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh.

Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch.

BTBS không tím, không có luồng thông

Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim

+ Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ.

+ Tim có 3 buồng nhĩ .

Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim

+ Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van).

+ Bệnh Ebstein.

BTBS không tím có luồng thông trái-phải

Thông liên thất.

Thông liên nhĩ .

Còn ống động mạch.

Thông sàn nhĩ thất .

BTBS có tím, luồng thông phải-trái

Có tăng tuần hoàn động mạch phổi

+ Hoán vị đại động mạch.

+ Thất phải 2 đường ra.

+ Thân chung động mạch.

+ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn.

+ Tim chỉ có 1 thất .

+ Tim chỉ có 1 nhĩ chung.

Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm

+ Tứ chứng Fallot.

+ Tam chứng Fallot.

+ Teo van 3 lá.

+ Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái.

Có tăng áp phổi:

+Phức hợp Eisenmenger.

Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Sinh lý bệnh của các nhóm tim bẩm sinh

Sinh lý bệnh của nhóm có luồng thông trái-phải

Sau khi ra đời, do áp lực của đại tuần hoàn luôn cao hơn áp lực của tiểu tuần hoàn, nên khi có các dị tật ở các vách tim hoặc thông thương giữa ĐMC và ĐMP sẽ làm cho máu đã bão hòa oxy từ đại tuần hoàn chảy sang hệ thống tiểu tuần hoàn để trộn lẫn với máu tĩnh mạch tạo nên luồng thông trái-phải, vì vậy trên lâm sàng trẻ không bị tím. Do luồng thông trái-phải sẽ gây tăng lưu lượng máu ở hệ thống tiểu tuần hoàn, vì vậy trên lâm sàng trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái đi tái lại và suy tim.

Khi tình trạng tăng lưu lượng ở hệ thống tiểu tuần hoàn kéo dài sẽ dẫn đến tình trạng tăng áp lực động mạch phổi, do sự tăng sức cản của hệ động mạch phổi xảy ra chủ yếu ở các động mạch cỡ nhỏ và vừa, diễn biến qua 6 giai đoạn khi sinh thiết phổi:

+ Giai đoạn 1: dày lớp trung mạc do tăng sinh nhiều sợi cơ của vách động mạch.

+ Giai đoạn 2: Day lớp nội mạc do tăng sinh tế bào nội bì làm cho lòng của động mạch bị hẹp hơn.

+ Giai đoạn 3: xơ hoá nội mạc làm cho nội mạc cứng hơn

+ Giai đoạn 4: xơ hoá lớp trung mạc.

+ Giai đoạn 5: hoại tử tạo thành các sợi fibrine ở nội mạc

+ Giai đoạn 6: tắc mạch rải rác ở các động mạch phổi nhỏ và vừa.

Các tổn thương này ngày càng nặng hơn và không hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi áp lực ĐMP tăng cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ tiểu tuần

hoàn cao hơn đại tuần hoàn, sẽ gây đổi chiều dòng máu thành luồng thông phải-trái gây nên tím (hay còn gọi là hội chứng Eisenmenger).

Bình thường áp lực động mạch phổi tâm thu (ALĐMPTT) < 20 mmHg.

+ Khi ALĐMPTT từ 30-40 mmHg (hoặc 1/3 áp lực động mạch chủ (ALĐMC: huyết áp tối đa đo ở cánh tay): gọi là ALĐMP tăng nhẹ.

+ Khi ALĐMPTT từ 40-70 mmHg(hoặc1/3<ALĐMPTT 2/3 ALĐMC): tăng vừa.

+ Khi ALĐMPTT > 70 mmHg (2/3 <ALĐMPTT< ALĐMC): ALĐMP tăng nặng.

+ Khi ALĐMPTT  ALĐMC gọi là tăng áp lực ĐMP cố định (không hồi phục).

Sinh lý bệnh của nhóm có luồng thông phải-trái

Do máu tĩnh mạch trở về nhĩ phải hoặc thất phải không đi qua phổi hoàn toàn mà lại đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể gây nên triệu chứng tím. Lưu lượng máu lên phổi có thể tăng hoặc giảm. Tím thường xuất hiện sớm, mức độ tím tuỳ thuộc vào lưu lượng máu từ phải sang trái.

Vì máu động mạch có độ bão hoà oxy thấp nên cơ thể phản ứng lại tình trạng thiếu oxy máu thường xuyên bằng cách kích thích tuỷ xương tăng sản xuất hồng cầu dẫn tới đa hồng cầu, làm tăng độ quánh của máu, đây là nguyên nhân dễ đưa đến tai biến mạch não do tắc mạch. Mặt khác do máu tĩnh mạch về tim phải không qua phổi hoàn toàn mà đổ trực tiếp vào đại tuần hoàn nên những vi khuẩn lọt vào máu sẽ không bị lọc giữ tại phổi, các vi khuẩn này sẽ lọt vào đại tuần hoàn nên có khả năng gây ra các ổ áp-xe tại vị trí tắc mạch, thường gặp nhất là áp-xe não.

Các dấu hiệu gợi ý bệnh tim bẩm sinh

Chậm phát triển về thể chất: thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh có shunt trái phải hoặc giảm lưu lượng tim. Ðây cũng là lý do để cha mẹ trẻ lo lắng và yêu cầu kiểm tra về tim mạch cho trẻ.

Giới hạn hoạt động: trẻ nhỏ thường biểu hiện bằng các dấu hiệu nhanh mệt khi bú, khi ăn, trẻ lớn thường khó chơi đùa, chạy nhảy như trẻ bình thường.

Triệu chứng hô hấp: thở nhanh là dấu hiệu sớm nhất của bệnh tim, đặc biệt là các BTBS có tăng áp lực ĐMP. Trường hợp nặng trẻ có thể có biểu hiện khó thở.

Vã nhiều mồ hôi: là dấu hiệu thường gặp ở những trẻ bị bệnh tim do tăng hoạt hệ giao cảm. Thường gặp khi có suy tim, các bệnh tim có shunt trái->phải nặng.

Tím da và niêm mạc: thường là dấu hiệu của một bệnh tim có shunt phải->trái. Tím thường đi kèm với ngón tay, ngón chân dùi trống.

Cơn thiếu oxy cấp: hay gặp trong tứ chứng fallot. Cơ chế liên quan đến sự co thắt của vùng phễu động mạch phổi vốn đã bị hẹp sẵn từ trước.

Ngất

+ Khi gắng sức : thường gặp trong các bệnh cơ tim tắc nghẽn , hẹp chủ hoặc hẹp phổi, bất thường của động mạch vành, di chứng mạch vành trong bệnh Kawasaki.

+ Khi nghỉ: Do cường phó giao cảm,gặp khi xúc động, đau hay rối loạn tiêu hóa nặng.

Ðau ngực do nguyên nhân tim mạch: hiếm gặp ở trẻ em .Thường xảy ra khi gắng sức liên quan đến bất thường của động mạch vành, di chứng của bệnh Kawasaki hoặc thường gặp hơn khi viêm màng ngoài tim.

Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Thông liên thất(TLT)

Bệnh này chiếm tỷ lệ khoảng 30% trong số các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Có thể chẩn đoán được trước sinh qua siêu âm tim thai.

 

Giải phẫu và sinh lý bệnh: có 4 vị trí lỗ thông

TLT phần màng: chiếm 80% các thể, nằm ở ngay dưới van ÐMC. TLT có thể được đóng lại do sự áp của lá van phía vách của van 3 lá vào lỗ thông tạo thành 1 túi phình.

TLT phần phễu: chiếm khoảng 5%, nằm ngay dưới vòng van ÐMC và ÐMP. TLT có thể được bít lại do 1lá van ÐMC gây sa van ÐMC và hở van ÐMC (Hội chứng Laubry-Pezzi).

TLT phần buồng nhận: chiếm 5%, có thể được bít lại bởi các van nhĩ thất tạo thành các túi phình tại vị trí lỗ thông.

TLT phần cơ bè giữa: chiếm 10%, có thể được bít lại do 1 cột cơ của van 3 lá.

Do sự chênh lệch áp lực lớn giữa 2 thất sẽ tạo ra luồng thông trái-phải gây tăng gánh phổi, nhĩ trái và thất trái. Hậu quả là gây ra các triệu chứng ở phổi, tăng ứ máu ở phổi và gây giãn nhĩ trái thất trái và các ÐMP.

Tăng áp lực ÐMP sẽ làm thay đổi thành tiểu động mạch phổi đưa đến bệnh mạch phổi tắc nghẽn, dẫn đến tăng áp lực ÐMP cố định vào lúc 6-9 tháng.

Chẩn đoán: Lâm sàng của TLT phụ thuộc vào kích thước lỗ thông

-TLT lỗ nhỏ áp lực ÐMP bình thường (bệnh Roger)

+ Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu mạnh ở bên cạnh ức trái, khoảng liên sườn 4 lan ra xung quanh, còn các tiếng tim khác vẫn bình thường.

+ Cận lâm sàng: trên X.quang và điện tâm đồ không có sự biến đổi. Trên siêu âm-Doppler thấy: kích thước lỗ thông nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu, chênh áp qua lỗ thông rất lớn trên Doppler liên tục, áp lực ÐMP tâm thu <1/3 áp lực ÐMC, không có sự biến đổi nào về hình thể và chức năng của nhĩ, thất.

TLT lớn có tăng áp lực ÐMP

+ Lâm sàng: trẻ thường hay bị suy dinh dưỡng, thở nhanh, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái tái lại. Nhìn thấy lồng ngực thường gồ cao bên trái, diện tim to tim đập rộng và mạnh. Nghe tim thấy có tiếng thổi tâm thu mạnh ở gian sườn 4-5 cạnh ức trái lan ra xung quanh, tiếng T2 ở ổ van ÐMP mạnh, có thể tách đôi, rung tâm trương ngắn do tăng lưa lượng qua van 2 lá và T1 mạnh ở mỏm.

+ Cận lâm sàng: trên X.quang thấy tim to, tăng tuần hoàn phổi chủ động. Trên ÐTÐ thấy dày 2 thất. Trên siêu âm-Doppler tim thấy: lỗ TLT rộng với luồng thông lớn, chênh áp qua lỗ TLT thấp, ÐMP giãn, áp lực ÐMP tâm thu tăng cao > 1/3 áp lực ÐMC, nhĩ trái giãn, thất trái dày và giãn, dày thành thất phải.

Thông liên nhĩ (TLN)

Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh.Chủ yếu gặp ở nữ gấp 2 lần nam. 6.2.1.Giải phẫu và sinh lý bệnh

-TLN là khuyết vách liên nhĩ, thường gặp nhất nằm ở trên vách liên nhĩ thứ phát, tại vị trí lỗ bầu dục gọi là TLN lỗ thứ phát. Cũng có thể gặp ở vị trí rất

 

cao, giữa tĩnh mạch phổi phải trên và tĩnh mạch chủ trên đổ vào nhĩ, hoặc rất thấp gần chỗ tĩnh mạch chủ dưới đổ vào nhĩ (TLN ở xoang tĩnh mạch). Hiếm gặp nhất là TLN ở xoang vành, tại chỗ đổ vào nhĩ phải của xoang vành.TLN nằm ở vách liên nhĩ tiên phát gọi là TLN lỗ tiên phát, được trình bày trong phần thông sàn nhĩ-thất.

-TLN gây luồng thông trái-phải có khi rất lớn gây tăng ALÐMP. Tăng gánh tâm trương nhĩ phải và thất phải, đánh giá dựa trên sự giãn của nhĩ phải, thất phải trên siêu âm.

Chẩn đoán

TLN lỗ nhỏ

+ Lâm sàng: Không có triệu chứng cơ năng. Nghe tim thường không phát hiện được tiếng thổi, tiếngT2 gần như bình thường.

+ Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler cho thấy lỗ TLN nhỏ với luồng thông nhỏ, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái trong giới hạn: 1/2-2/3.

TLN lỗ lớn

+ Lâm sàng: Trẻ có thể hơi chậm lớn, mệt khi gắng sức, viêm phổi tái đi tái lại. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu nhẹ khoảng 2/6 kèm với T2 mạnh tách đôi ở ổ van ÐMP, tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá.

+ Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim to, cung ÐMP phồng, tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ thấy trục phải, dày nhĩ phải, dày thất phải, bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm- Doppler tim cho thấy lỗ TLN rộng, giãn thất phải nhiều với tỷ lệ đường kính Thất phải/Thất trái >2/3, vách liên thất có thể di động nghịch thường, có tăng áp lực ÐMP.

Ống động mạch(ÔÐM)

Khá thường gặp chiếm 10% các bệnh tim bẩm sinh.

Giải phẫu và sinh lý bệnh

ÔÐM có 1 đầu nối với ÐMP tại vị trí chia nhánh và đầu kia nối với ÐMC ngay dưới chỗ bắt nguồn của động mạch dưới đòn trái.

ÔÐM là sự tồn tại thông thương sinh lý bào thai giữa ÐMC và ÐMP. Luồng thông trái-phải qua ống động mạch gây tăng gánh phổi, nhĩ trái, thất trái, gây ra các triệu chứng hô hấp, tăng tuần hoàn phổi, giãn ÐMP, nhĩ trái và thất trái.

Chẩn đoán

Còn ÔÐM nhỏ với áp lực ÐMP bình thường

+Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình

thường, nghe tim thấy tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái,các tiếng tim khác bình thường.

+ Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler tim thấy ống nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu. Chênh áp tối đa qua ÔÐM rất lớn ở Doppler liên tục. áp lực ÐMP, hình dáng, chức năng thất và nhĩ vẫn bình thường.

Còn ÔÐM lớn với tăng áp lực ÐMP

+ Lâm sàng: trẻ thường suy dinh dưỡng, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái đi tái lại, biến dạng lồng ngực, diện tim to, tim đập rộng và mạnh. Nghe tim có tiếng thổi liên tục ngắn hoặc chủ yếu chỉ còn là tiếng thổi tâm thu ở dưới xương đòn trái, tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi, rung tâm trương nhẹ và T1 mạnh ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu khác như mạch nảy mạnh chìm sâu (mạch Corrigan), huyết áp tối đa tăng và huyết áp tối thiểu hạ (do thất thoát 1 phần lượng máu qua ÔÐM ở thì tâm trương).

+ Cận lâm sàng: X.quang cho thấy tim to tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ cho thấy dày 2 thất. Siêu âm-Doppler tim cho thấy ÔÐM có kích thước lớn với luồng thông lớn, Chênh áp tối đa qua ÔÐM thấp, áp lực ÐMP tăng cao.

Thông sàn nhĩ thất(TSNT)

Trước đây hay gọi là ống nhĩ thất, gặp khoảng 4% trong các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Ðây chính là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất ở hội chứng L.Down. Bệnh được chia thành 2 thể: TSNT toàn phần có lâm sàng giống với thông liên thất, TSNT một phần có lâm sàng giống thông liên nhĩ.

Giải phẫu và sinh lý bệnh

TSNT toàn phần TSNT một phần

• TSNT toàn phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát, một van nhĩ-thất chung, khe hở ở lá van 2 lá, TLT buồng nhận mà kích thước của nó quyết định mức độ tăng áp lực ÐMP.
• TSNT một phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát phối hợp với khe hở ở lá van 2 lá.

Luồng thông trái-phải ở tầng thất gây tăng gánh phổi và giãn nhĩ trái, thất trái. Luồng thông trái-phải ở tầng nhĩ gây giãn nhĩ phải, thất phải và gây tăng gánh phổi.

Khe hở ở lá van 2 lá gây hở van 2 lá với mức độ tùy thuộc vào khe hở. Hở 2 lá này sẽ gây tăng gánh nhĩ trái và thất trái đồng thời cũng làm tăng luồng thông ở nhĩ.

Chẩn đoán

Thông sàn nhĩ thất toàn phần

+ Lâm sàng: các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm, thường khoảng từ ngày thứ 15 sau sinh với nhưng triệu chứng hô hấp như thở nhanh, hay bị viêm phổi, suy tim, mệt khi bú hoặc ăn, chậm tăng cân. Khám lâm sàng thấy 1 tiếng thổi tâm thu giống như trong thông liên thất, tiếng T1 và T2 đều mạnh, có tiếng rung tâm trương nhẹ ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Gan lớn.

+ Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim rất to, tăng tuần hoàn phổi chủ động nặng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu rất đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà” (góc = -900  300 ), kết hợp với dày 2 thất. Siêu âm tim cho phép khẳng định chẩn đoán khi thấy rõ các dị tật kể trên và giúp đánh giá mức độ nặng của bệnh.

Thông sàn nhĩ thất một phần

+ Lâm sàng: triệu chứng cơ năng thường rất kín đáo, điều này giải thích cho việc bệnh thường được chẩn đoán khá muộn vào lúc 1-2 tuổi. Trẻ hay bị viêm phế quản kéo dài, và khó thở khi gắng sức. Nghe tim thấy biểu hiện giống TLN với tiếng thổi tâm thu nhẹ 2/6 ở ổ van ÐMP, tiếng T2 mạnh tách đôi, phối hợp với tiếng thổi tâm thu ở mỏm do hở 2 lá. Trong trường hợp luồng thông nhĩ lớn có thể nghe được tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá.

+ Cận lâm sàng: X.quang ngực cho thấy tim lớn vừa, tăng tuần hoàn phổi và cung giữa trái phồng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà”, ngoài ra có thể thấy dày nhĩ phải và bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm tim cho phép chẩn đoán xác định khi thấy TLN lỗ tiên phát kết hợp với khe hở van 2 lá.

Tứ chứng Fallot

Khá thường gặp từ 10-15% các bệnh tim bẩm sinh nói chung.

Giải phẫu và sinh lý bệnh: bao gồm 4 dị tật sau

 TLT rộng thường là phần màng.

 Hẹp đường ra thất phải.

 ÐMC cưỡi ngựa lên vách liên thất.

 Dày và giãn thất phải.

Hẹp đường ra thất phải bao gồm hẹp bất cứ vị trí nào, có thể tại phễu ÐMP, van ÐMP, thân và các nhánh ÐMP. Hẹp có thể tại 1 vị trí hoặc kết hợp nhiều nơi. Hẹp đường ra thất phải làm trở ngại máu lên phổi, gây ra tiếng thổi tâm thu ở ÐMP, gây tăng áp lực trong thất phải ngang bằng với áp lực thất trái và tạo ra luồng thông phải-trái gây triệu chứng tím.

Chẩn đoán:

Lâm sàng:

+ Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. trong những thể nhẹ tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân.

+ Ngón tay ngón chân dùi trống: thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái.

+ Ngồi xổm: đây là tư thế trẻ Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ TLT, làm tăng lượng máu lên phổi.

+ Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp ÐMP giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời.

+ Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh  3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van ÐMP. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ÔÐM hoặc tuần hoàn bàng hệ phế quản.

Cận lâm sàng:

+ Xét nghiệm máu: có tình trạng đa hồng cầu, Hb và Hct, tốc độ máu lắng giảm.

+ Phân tích khí máu: độ bão hòa oxy (Sa02) luôn thấp hơn bình thường.

+ X.quang ngực: cho thấy tim không lớn, có dạng “hình hia” do dày thất phải làm mỏm tim hếch lên cao khỏi vòm hoành, cung giữa trái lõm xuống tạo nên hình “nhát rìu” do ÐMP nhỏ và đường ra thất phải bị hẹp. Phổi sáng do giảm tưới máu phổi.

+ ÐTÐ: thấy trục phải, dày thất phải, có thể có dày nhĩ phải kết hợp và bloc nhánh phải.

+ Siêu âm-Doppler tim: cho phép chẩn đoán xác định khi thấy rõ các dị tật kể trên đồng thời cho phép phát hiện các dị tật kèm theo trong tứ chứng Fallot.

Điều trị

Chăm sóc bệnh nhân bị tim bẩm sinh

• Cần phát hiện sớm trẻ bị tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp giúp hạn chế các biến chứng.
• Đánh giá mức độ nặng của bệnh để có thể can thiệp kịp thời về nội và ngoại khoa.
• Cần nâng đỡ về mặt tinh thần cho bệnh nhân và gia đình vì đây là bệnh thường buộc trẻ năm viện dài ngày, trẻ thường gặp khó khăn khi đi học. chi phí điều trị rất tốn kém.

Điều trị cụ thể

Nội khoa

Điều trị suy tim sớm dựa trên các nhóm thuốc: tăng cường co bóp cơ tim, lợi tiểu, giãn mạch.

Điều trị cơn thiếu oxy não cấp ở các bệnh tim bẩm sinh có tím: chủ yếu dựa vào tiêm tĩnh mạch chậm Propranolol liều 0,05-0,1mg/kg 1 lần.

Điều trị các biến chứng thường gặp như viêm phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tăng áp lực động mạch phổi…

Thông tim can thiệp: dùng ống thông đưa 1 dụng cụ có dạng như 1 cái dù đôi đang xếp đến tận vị trí các lỗ thông, tiếp đó bật dù ra 2 lá dù sẽ áp sát vào cả 2 phía của lỗ thông nhờ vậy bít kín được lỗ thông hiện nay đã được áp dụng để đóng ống động mạch, thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên thất lỗ nhỏ và vừa.

Ngoại khoa

Phẫu thuật không có tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim kín)

+ Đóng ống động mạch.

+ Làm cầu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi(phẫu thuật Blalock): đây là phẫu thuật tạm thời để tăng cường lượng máu lên phổi trong các bệnh tim bẩm sinh có tim kèm hẹp động mạch phổi nặng.

+ Làm hẹp động mạch phổi bằng một vòng đai bao quanh: áp dụng trong những bệnh tim bẩm sinh có tăng tuần hoàn phổi quá nhiều, đây là một biện pháp tạm thời hạn chế biến chứng tăng áp lực động mạch phổi, nhằm bảo vệ phổi khi chưa đủ điều kiện để phẫu thuật triệt để.

Phẫu thuật với tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim hở): đây là phẫu thuật triệt để cho phép sửa chữa được phần lớn các dị tật trong tim như: vá lỗ thông liên nhĩ, lỗ thông liên thất, vá làm rộng đường ra thất phải trong tứ chứng Fallot…

Dự phòng

• Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi.
• Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubeole).
• Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh.
• Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai.
• Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện. Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ.
• Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai.

Tài liệu tham khảo

1. Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris.
2. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”. Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences.
3. Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420.
4. Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins.