Bệnh thông liên thất ở trẻ em

BỆNH THÔNG LIÊN THẤT Ở TRẺ EM

Thông liên thất (TLT) là bệnh tim bẩm sinh trong đó có một hoặc nhiều lỗ thông ở một hoặc nhiều vị tí khác nhau của vách liên thất, tạo ra sự thông thương giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. Định nghĩa này không bao hàm các trường hợp TLT chỉ là một trong các dị tật phối hợp trong các bệnh tim bẩm sinh khác (thí dụ: TLT trong Fallot4, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch…)

1. Tần suất:

Là loại TBS thường gặp nhất, chiếm hơn 20% tổng số các bệnh TBS, 2‰ trẻ sơ sinh sống (trẻ thiếu tháng 4,5‰ – 7‰, trẻ đủ tháng 1,5‰ – 3,5‰). Tỷ lệ nam/nữ: 1/1.

2. Nguyên nhân:

– Do mẹ:

+ Nhiễm trùng 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 8).

+ Thuốc (chống co giật, nội tiết tố…), rượu.

+ Bệnh toàn thân: đái đường, lupus ban đỏ…

+ Do môi trường: tiếp xúc với chất độc, hóa chất, tia xạ…

+ Do di truyền: bất thường NST 13, 18, 21… (chiếm 5%).

+ Do các yếu tố môi trường tác động lên các cá thể có tổ chất bẩm di truyền.

3. Tổn thương giải phẫu bệnh:

Bình thường: vách liên thất hoàn chỉnh gồm 4 phần:

+ VLT phần màng (membranous)

+ VLT phần buồng nhận (inlet)

+ VLT phần phễu (outlet)

+ VLT phần cơ (trabecular)

Những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của VLT sẽ dẫn tới bệnh TLT.

Có 2 loại bất thường chính là:

+ Bất sản toàn bộ VLT: rất hiếm (0,5-1%) trong các tim bẩm sinh, tạo thành hình thái tim ba buồng B/N→tím.

+ Bất sản từng phần VLT: tạo thành các loại TLT tương ứng.

TLT có thể đơn thuần hoặc kèm theo các dị tật bẩm sinh khác: như còn ống ĐM, hẹp eo ĐMC, TLN, hẹp van ĐMP…

Vị trí lỗ thông

* Theo Soto và cộng sự (phân loại kinh điển nhưng hay được sử dụng nhất)

+ TLT phần phễu (infundibular – buồng thoát, dưới van ĐMP, outlet, supracrystal, conal, – , subpulmonic, doubly committed subarterial, type I): chiếm 5-7% (Việt Nam và các nước châu Á: 10-15%)).

+ TLT phần màng (membranous, quanh màng (perimembranous), infracrystal, type II): chiếm 80%, có thể lan ra inlet, outlet, trabecular.

. Hội chứng Laubry – Pezzi: TLT + hở van ĐMC.

. Một số trường hợp TLT quanh màng có thể được bịt một phần bởi tổ chức lá vách van 3 lá tạo phình VLT. Những lỗ thông nhỏ có khả năng tự bịt (thường trong 6 tháng đầu).

+ TLT phần buồng nhận (inlet, TLT kiểu kênh nhĩ thất, type III): chiếm 5-8%. Lỗ thông nằm phía sau dưới phần màng, sát van 3 lá. Nếu thiếu hụt toàn bộ VLT phần buồn nhận→tạo ra TLT kiểu kênh nhĩ thất (gặp trong bệnh thông sàn nhĩ thất).

+ TLT phần cơ (muscular, TLT phần cơ bè – trabecular, type IV): chiếm 5-20%. TLT phần cơ có thể ở: trung tâm, mỏm, rìa hoặc có nhiều lỗ (kiểu “Swiss chese”).

* Theo Robert Anderson: gồm 3 loại:

+ TLT quanh màng (có thể lan về inlet, outlet, trabecular)

+ TLT phần cơ (inlet, outlet, trabecular)

+ TLT dưới 2 van ĐM (phễu, doubly committed juxta arterial VSD)

* Theo Van Praagh:

+ Kiểu kênh nhĩ thất (AV canal type)

+ Phần cơ (muscular type): giữa, trước, sau

+ Phần chóp nón (conal hoặc conovetricular type)

4. Sinh lý bệnh:

Các rối loạn huyết động và chức năng tim phụ thuộc vào 2 yếu tố là: kích thước lỗ thông và sức cản động mạch phổi:

+ TLT lỗ nhỏ (TLT hạn chế): lưu lượng máu qua TLT nhỏ, nên không gây các rối loạn huyết động đáng kể.

+ TLT lỗ lớn: máu từ thất trái→thất phải→ĐMP→tăng lưu lượng phổi. Máu từ phổi→nhĩ trái→thất trái→gây tăng gánh tâm trương thất trái (tăng gánh thể tích).

– Nếu diễn biến lâu dài, lượng máu lên phổi nhiều sẽ xẩy ra quá trình thoái biến các tiểu động mạch phổi → động mạch phổi → tăng áp ĐMP → tăng gánh áp lực (tăng gánh tâm thu) thất phải.

– Khi áp lực thất phải > áp lực thất trái, shunt đổi chiều thành P→T. Khi đó là giai đoạn bệnh mạch phổi tắc nghẽn (hội chứng Eisenmenger).

+ Trong TLT có kèm hẹp đườn ra thất phải (type IV-phân theo SLB): lưu lượng máu qua thông liên thất lớn nhưng máu lên phổi bị hạn chế, gọi là thông liên thất phổi được bảo vệ.

Phân loại TLT theo rối loạn huyết động: 4 nhóm

Nhóm	Kích thước	ALTTĐMP/ ALHT	Rp/Rs	Qp/Qs	Gmax TP-ĐMP	Thể lâm sàng
Ia	Hạn chế (nhỏ)	<30%	<30%	1-1,5	0	Bệnh Roger
Ib	Hạn chế (nhỏ)	<30%	<30%	1,5-2	0	Bệnh Roger
IIa	Không hạn chế (rộng)	30-70%	<50%	>2	<25	TLT có lưu lượng lớn
IIb	Không hạn chế (rộng)	70-100%	<80%	>2	<25	TLT có lưu lượng lớn
III	Không hạn chế (rộng)	>1	>1	<1	<25	Hội chứng Eisenmenger
IV	Không hạn chế (rộng)	<70%	<50%	>2	>25	TLT phổi được bảo vệ

5. Lâm sàng

5.1. TLT lỗ nhỏ (nhóm I): không có dấu hiệu cơ năng

Khám: TTT lớn 4-5/6 ở LS III-IV bờ trái xương ức lan xung quanh, T2 bình thường.

5.2. TLT lớn (nhóm II): các triệu chứng xuất hiện sớm từ nhỏ: hay nhiễm trùng phổi, chậm lớn, biến dạng lồng ngực, suy tim…

Khám: diện tim to, thất trái tăng động.

– TTT lớn 3/6 -4/6 kiểu TTT trào ngược ở LS IV bờ trái xương ức

– Rung miu tâm thu +

– T2 mạnh ở liên sườn II bờ trái xương ức

– Có thể có TTC hoặc rung miu tâm trương do hẹp van 2 lá lưu lượng.

5.3. Các thể lâm sàng khác:

5.3.1. TLT kèm hẹp van ĐMP: tiên lượng thường nặng hơn.

5.3.2. TLT kèm hở van ĐMC (hội chứng Laubry-Pezzi): gây suy tim trái nhanh hơn, hay có biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

6. Cận lâm sàng:

TLT nhỏ: ít biến đổi hình ảnh trong một Xquang, điện tâm đồ trong một thời gian dài.

TLT lớn:

– Điện tim đồ: dày nhĩ trái, dày thất trái kiểu tăng gánh tâm trương (lúc đầu), dày hai thất (Giai đoạn sau)

– Xquang: Tim trái to (lúc đầu), sau đó tim to toàn bộ. Tăng tuần hoàn phổi với rốn phổ đậm, cung động mạch phổi phồng, phù phổi

– Siêu âm tim:

+ Trong hầu hết các trường hợp TLT, siêu âm có vai trò chẩn đoán quyết định, đánh giá mức độ nặng và các tổn thương phối hợp.

+ Các mặt cắt thông dụng: trục dài cạnh ức trái, trục ngắn cạnh ức trái, 4 buồng từ mỏm, dưới mỗi ức.

+ Cần xác định: vị trí, số lượng, kích thước lỗ thông.

Xác định kích thước lỗ thông dựa vào:

* Theo diện tích bề mặt cơ thể (Edward. JB 2003):

. Lỗ thông nhỏ: <5mm/m² BSA (<0,5cm²)

. Lỗ thông trung bình: 5 – 9mm/m² BSA (0,5-1cm²)

. Lỗ thông lớn: >9mm/m² BSA (>1cm²)

* Theo đường kính gốc ĐMC (Pturajah. A 2004)

. Lỗ thông nhỏ: <1/3 ĐK gốc ĐMC

. Lỗ thông trung bình: 1/3-2/3 ĐK gốc ĐMC

. Lỗ thông lớn: >2/3 ĐK gốc ĐMC

Siêu âm TM, 2D: dãn nhĩ trái, dãn thất trái, dãn động mạch và các tĩnh mạch phổi, các tổn thương phối hợp. Gia đoạn muộn có dãn hai thất.

Siêu âm Doppler màu: xác định vị trí, chiều dòng shunt, độ lớn của shunt, số lượng lỗ thông, Qp/Qs, áp lực ĐMP…

– Thông tim: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán, nhưng ngày nay thông tim chỉ được chỉ định khi cần phân biệt giai đoạn IIb và giai đoạn III (xác định Qp/Qs, sức kháng mạch phổi, áp lực ĐMP, áp lực thất phải, hoặc xác định số lượng lỗ thông TLT (phần cơ) và các tổn thương phối hợp mà kết quả siêu âm chưa phản ánh được đầy đủ).

7. Diễn biến:

Thông liên thất nhỏ (nhóm I): có thể tự đóng(20 -30% trong 6 tháng đầu). Phần lớn bệnh nhân không có các triệu chứng cơ năng trong một thời gian dài. Tuy nhiên, nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn là khá cao.

Thông liên thất lớn (nhóm II): trẻ dễ bị các đợt nhiễm trùng hô hấp kéo dài, dễ tái phát, chậm phát triển thể chất, suy tim, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tăng áp lực động mạch phổi nặng dần dẫn tới đảo shunt (hội chứng Eisenmenger) và tử vong.

8. Điều trị:

TLT nhỏ: theo dõi và phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

TLT lớn:

Điều trị nội khoa

– Điều trị các biến chứng và các bệnh kèm theo như: viêm phổi, suy dinh dưỡng, phòng và điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

– Điều trị suy tim: dùng thuốc lợi tiểu, trợ tim, giảm hậu gánh

– Đóng thông liên thất = Amplatzer (cho thông liên thất phần màng và phần cơ)

– Theo dõi sát triệu chứng lâm sàng và siêu âm, nếu chuyển từ giai đoạn IIa sang IIb thì chỉ dịnh phẫu thuật.

Chỉ định phẫu thuật dựa vào:

+ Lâm sàng (có tính chất gợi ý): Có các triệu chứng như: Nhiễm khuẩn hô hấp kéo dài, tái diễn, khó lên cân, suy dinh dưỡng, có triệu chứng suy tim, tăng áp động mạch phổi không thể kiểm soát bằng điều trị nội khoa)

+ Siêu âm: Lỗ thông trung bình hoặc lớn, áp lực động mạch phổi > 40 mmHg + có dãn thất trái. Qp/Qs >1,5. Các loại TLT có vị trí đặc biệt (Thông liên thất dưới 2 van động mạch), có tổn thương phối hợp (Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ, thông liên thất kèm phình xoang Valsalva) hoặc có biến chứng (VNTMNK).

Điều trị ngoại khoa:

+ Phẫu thuật tạm thời Band ĐMP: kết quả tốt đối với trẻ <6 tháng tuổi.

+ Phẫu thuật triệt để: Phẫu thuật vá lỗ thông liên thất bằng miếng vá nhân tạo hoặc bằng màng ngoài tim.

9. Siêu âm chẩn đoán thông liên thất

9.1. Siêu âm TM:

Đo một số thông số sau:

– Đường kính nhĩ trái (LA)

– Đường kính gốc ĐMC (Ao)

– Đường kính thất trái cuối tâm trương (LVDd)

– Đường kính thất trái cuối tâm thu (LVDs)

– Bề dày vách liên thất tâm trương (IVSd)

– Bề dày thành sau thất trái cuối tâm trương (LVPWd)

– Đường kính thất phải cuối tâm trương (RVDd)

Từ đó tính:

– Chỉ số co ngắn sợi cơ (%D)

%D = (Dd – Ds) / Dd

– Phân số tống máu thất trái (%EF)

%EF = (Vd – Vs) / Vd

Trong đó:

Vd: thể tích thất trái cuối tâm trương

Vs: thể tích thất trái cuối tâm thu

Vd và Vs máy tự động tính (dựa theo Dd, Ds theo công thức Teicholz).

9.2. Siêu âm 2D:

9.2.1. Vị trí lỗ thông (phối hợp với màu và Doppler)

9.2.1.1. Phần màng (quanh màng): (subaortic, infracrystal, membranous, perimembranous…)

– Mặt cắt trục dài cạnh ức trái.

– Mặt cắt 5 buồng từ mỏm.

– Mặt cắt 5 buồng từ dưới sườn.

– Mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái mức qua van ĐMC

9.2.1.2. Phần cơ bè (trabecular, phần cơ, muscular, central, apical, marginal).

– Mặt cắt trục dài cạnh ức trái.

– Mặt cắt 4 buồng, 5 buồng từ mỏm (lệch).

– Mặt cắt 4 buồng, 5 buồng từ mỏm.

9.2.1.3. Phần buồng nhận (kiểu TSNT, inlet, kiểu dưới van 3 lá…).

– Mặt cắt 4 buồng từ mỏm (nghiêng về phía sau).

– Mặt cắt 4 buồng dưới sườn.

– Mặt cắt trục ngắn cạnh ức qua van 2 lá.

– Mặt cắt trục ngắn cạnh ức qua thất (T).

9.2.1.4. Phần buồng thoát (outlet, phần phễu, conal (nón), supracrystal (trên mào), subpulmonary (dưới van ĐMP), doubly committed (dưới 2 van ĐM), subarterial (dưới van ĐM))

– Trục ngắn cạnh ức trái qua van ĐMC (12h→3h).

– Trục dài cạnh ức nghiêng về phía đường ra thất phải.

– Trục ngắn mức van ĐMC (12h→3h).

+ Malalignment: lỗ thông ở vị trí giữa phần buồng thoát và phần vách cỏ bè. Đây là thể thường thấy trong TOF, thân chung ĐM.

9.2.2. Xác định kích thước lỗ thông:

– Cách đo: đo vào thời kỳ đầu tâm thu hoặc cuối tâm trương, ở vị trí rõ nhất, kết hợp với siêu âm màu.

– Cách phân loại:

+ Theo diện tích cơ thể

Lỗ TLT nhỏ d<5mm/m², trung bình: 5 – 9mm/m², lớn d>9mm/m²

+ Theo sự so sánh với ĐMC

a/ Với gốc

– Lỗ thông nhỏ <1/3 đường kính gốc ĐMC

– Lỗ thông trung bình 1/3 – 2/3 đường kính gốc ĐMC

– Lỗ thông nhỏ >2/3 hoặc gần bằng đường kính gốc ĐMC

* Siêu âm Doppler (phối hợp PW, CW và siêu âm màu)

– Nhỏ (restrictive): <0,5cm², <50% vòng van ĐMC

– Trung bình: 0,5 – 1,0cm² = 50 – 100% vòng van ĐMC

– Lớn (unrestrictive): >1,0cm², lớn hơn 100% vòng van ĐMC

9.3. Siêu âm Doppler

9.3.1. Đánh giá các biến đổi huyết động chính

9.3.1.1. Xác định shunt, hướng shunt qua lỗ thông

(Dựa vào màu Doppler xung, liên tục)

– Trong TLT có dòng chảy rối tâm thu khi đặt cửa sổ Doppler ở phía thất phải của lỗ TLT và phổ Doppler là phổ (+).

– Doppler xung rất nhạy trong việc xác định luồng shunt qua lỗ thông bị đảo chiều.

9.3.1.2. Xác định độ lớn của shunt:

9.3.1.2.1. Xác định lưu lượng shunt: bằng cách tính tỷ lệ lưu lượng dòng chảy qua van ĐMP (Qp) và lưu lượng dòng chảy qua van ĐMC (Qs)

– Thăm dò dòng chảy qua van ĐMP (Qp): thiết đồ cắt nganh cạnh ức trái ở mức van ĐMC, đặt cửa sổ Doppler ở đường ra thất phải sao cho phổ Doppler qua van ĐMP rõ nhất, đẹp nhất.

– Thăm dò dòng chảy qua van ĐMC (Qs): mặt cắt 5 buồng tim từ mỏm, cửa sổ Doppler đặt ở đường ra thất trái ngang với dòng van ĐMC.

Q = VTI x (d/2)² x π x HR

VTI: tích phân theo thời gian của vận tốc dòng chảy qua van ĐMC (hoặc van ĐMP) (cm)

d: đường kính ra thất phải (hay thất trái) do trên 2D (mm)

HR: tần số tim/phút

Q: lưu lượng dòng chảy qua van ĐMC (hay ĐMP), bình thường Qp/Qs = 1, trong TLT Qp/Qs > 1

9.3.1.2.2. Đo chênh áp giữa thất trái và thất phải qua lỗ TLT

9.3.1.2.3. Ước tính áp lực tâm thu động mạch phổi:

Dựa vào:

* Chênh áp thất trái, thất phải (qua TLT)

– Đo chênh áp TLT bằng mặt cắt trục dài cạnh ức trái

ALTT_ĐMP = HA – PGmax TT/TP

Trong đó:

ALTT_ĐMP: áp lực tâm thu ĐMP

HA: huyết áp tâm thu của bệnh nhân đo ở cánh tay

PGmax TT/TP: chênh áp tâm thu tối đa giữa thất trái và thất phải

PGmax TT/TP = 4V² (V là vận tốc tối đa dòng shunt qua lỗ TLT)

* Dựa vào phổ hở van 3 lá trên mặt cắt 4 buồng từ mỏm, hoặc trục ngắn cạnh ức trái

ALTT_ĐMP = PGmax TP/NP + P_NP

Trong đó:

PGmax TP/NP = 4V² (V là vận tốc tối đa dòng hở van 3 lá)

P_NP = áp lực nhĩ phải

(Tùy theo tình trạng suy tim từ 5→15-20mmHg)

* Dựa vào phổ hở van ĐMP

– Đo phổ hở van ĐMP bằng mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, mức van ĐMC

PGmax đầu tâm trương + 10mmHg = Áp lực trung bình (ALTB)

PGmax cuối tâm trương + 10mmHg = Áp lực tâm trương (ALTT_R)

ALTT (ĐMP) = 3ALTB – 2ALTT_R

9.3.2. Đánh giá chức năng tâm trương thất trái: (thăm dò dòng chảy qua van 2 lá)

– Mặt cắt 4 buồng từ mỏm:

Đo các thông số sau:

1. Vận tốc dòng đổ đầy đầu tâm trương (VE) cm/s

2. Vận tốc dòng đổ đầy cuối tâm trương (VA) cm/s

3. Tỷ lệ VE/VA

4. Tích phân vận tốc theo thời gian sóng E (VTIE) cm

5. Tích phân vận tốc theo thời gian sóng A (VTIA) cm

6. Tích phân vận tốc theo thời gian của dòng chảy toàn tâm trương (VTI) cm

7. Tỷ lệ VTIE/VTIA

8. Tỷ lệ VTIE/VTI

9. Tỷ lệ VTIA/VTI

10. Dốc giảm tốc của dòng chảy qua van 2 lá (Ds). Đo từ đỉnh sóng E đến điểm giao nhau giữa phần dốc giảm tốc và đường zero, máy tự cho kết quả.

11. Thời gian giảm tốc của dòng đổ đầy đầu tâm trương (DT): được tính từ đỉnh sóng E đến điểm giao nhau của dốc giảm tốc sóng E và đường zero (máy sẽ cho kết quả, đơn vị ms).

12. Thời gian dãn đồng thể tích (IVRT) đo từ điểm cuối của phổ Doppler dòng chảy qua van ĐCM đến điểm bắt đầu của phổ Doppler dòng chảy qua van 2 lá trên đường zero (máy sẽ cho kết quả, đơn vị ms).

Trong TLT, nếu có rối loạn chức năng tâm trương thất trái thì:

– VA, DT, IVRT, VTIE, VTIA↑

– VE, Ds↓

9.3.3. Tìm các tổn thương phối hợp

– Tìm các tổn thương phối hợp:

* Do hậu quả của TLT:

– Hở van 2 lá, 3 lá, ĐMC, ĐMP do dãn vòng van.

– Sùi ở vách tim (thường gặp) và các van tim.

* Các tổn thương phối hợp khác:

– Thông liên nhĩ.

– Còn ống động mạch.

– Các tổn thương tắc nghẽn của ĐMC (hẹp trên van, dưới van ĐMC, hẹp eo ĐMC).

– Hở van 2 lá (do sa van 2 lá).

– Hở van 3 lá bẩm sinh.

– Hẹp van 2 lá.

– Hẹp van ĐMP.

– Có thể kết hợp với các dị tật phức tạp như: TOF, thân chung ĐM…