Bệnh Wilson

YKHOA247 xin giới thiệu slide nói về bệnh Wilson rất hay của nhóm sinh viên Y6M đại học y dược Huế.

Wilson là một căn bệnh khá hiếm gặp và có thể gây xơ gan, tuy nhiên tổn thương không chỉ ở gan mà còn lan tỏa đến MẮT, THẬN, NÃO… tổn thương đa cơ quan này hay gặp ở những đối tượng người trẻ và rõ ràng đây là một CHẨN ĐOÁN LOẠI TRỪ sau khi chúng ta đã nghĩ đến các nguyên nhân thường gặp như: Xơ gan rượu, xơ gan do virus VG B,C, xơ gan do bệnh lý tự miễn…

Cuối cùng mời các bạn tham khảo slide này. Chúc các bạn học tốt.

Nắm được chu trình chuyển hóa đồng

Triệu chứng và cách chẩn đoán

Hướng điều trị

Mục tiêu

Chuyển hóa đồng

Thức ăn hằng ngày chứa trung bình khoảng 1-2mg đồng

Đồng được hấp thu ở dạ dày và tá tràng, vận chuyển đến gan sau đó đưa đến các mô trong cơ thể.

Nhu cầu đồng tối thiểu là 0.75 mg/ngày. Đồng dư thừa sẽ được thải qua chủ yếu bằng đường mật, 5-15% thải qua thận

Vận chuyển đồng trong tế bào gan được điều hòa bởi kênh ATP7B nội bào, được tìm thấy 2 vị trí:

Bộ máy Golgi: giúp gắn đồng vào apoceruloplasmin, sau đó tiết vào máu

Túi bào tương: đồng dư thừa sẽ được đóng gói và xuất bào ra đường mật

Đồng trong ceroloplasmin không thể trao đổi được mà có chức năng chuyển hóa sắt như 1 men ferroxidase

Trong bệnh lý Wilson, đột biến gene ATP7B dẫn đến:

Không thể gắn đồng để tạo ceruloplasmin

Giảm thải đồng qua đường mật

Từ đó, dẫn đến:

Ứ đồng tự do trong tế bào gan gây hoại tử, làm tăng đồng tự do do giải phóng đồng vào máu

Lắng động đồng tự do vào não, mắt, tim, thận,…

Đồng được tăng thải qua thận nhưng không thể bù đắp đường mật

Tại gan

Bệnh Wilson có thể biểu hiện lâm sàng từ gan nhiễm mỡ không triệu chứng, viêm gan cấp, suy gan
cấp , viêm gan mạn, xơ gan.

Các triệu chứng trên gan bao gồm:

• Đau bụng
• Vàng da
• Gan lớn
• Lách lớn
• Bụng báng
• Xuât huyết tiêu hóa
• Bệnh não gan

Thần kinh

Trên hình ảnh MRI, có hình ảnh bất thường ở hạch nền, đồi thị, và thân não. Các triệu chứng thần kinh thường gặp bao gồm:

• Nói khó
• Thất điều
• Rối loạn trương lực cơ
• Rung
• HC Parkinson
• Rối loạn hành vi và tâm thần

Tại mắt

Vòng Kayser-Fleischer là vòng nâu do ứ đọng đồng ở màng Descement ở giác mạc, phản ánh tình trạng ứ đọng ở hệ thần kinh trung ương

Gặp 98% ở bệnh nhân có triệu chứng thần kinh, 50% ở bệnh nhân có triệu chứng gan

Có thể nhìn bằng mắt thường nếu có kích thước lớn, tuy nhiên cần được phát hiện bằng đèn khe

Khi nào nghĩ tới bệnh Wilson?

Bệnh nhân độ tuổi từ 3-35 có bất thường chức năng gan mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Bệnh nhân có bệnh gan không giải thích được kèm bệnh lý hệ thần kinh hoặc tâm thần kinh.

Ở bệnh nhân nghi ngờ Wilson, cần khám bằng đèn khe để tìm kiếm vòng Kayser-Fleischer. Không phát hiện vòng Kayser-Fleischer không cho phép loại trừ chẩn đoán Wilson, ngay cả với bệnh nhân biểu hiện ưu thế bệnh thần kinh.

Điều trị

D-Penicillamine và Trientine

D-Penicillamine

750-1500mg/ngày Uống trước ăn 1 giờ

Bổ sung Vitamin B6 25-50mg/ngày

Trientine

900-2700mg/ngày

Dùng trước ăn 1 giờ hoặc sau ăn 3 giờ

Zinc

150mg/ngày

Ghép gan

Suy gan cấp

Xơ gan mất bù