Hội chứng suy vỏ thượng thận

I. NGUYÊN NHÂN

1. Suy thượng thận tiên phát

Do phá hủy cấu trúc giải phẫu của tuyến:

+ Teo thượng thận “vô căn” (tự miễn)

+ Phẫu thuật cắt bỏ

+ Nhiễm trùng: lao, nấm, virus – đặc biệt ở bệnh nhân AIDS

+ Xuất huyết

+ Di căn

– Bất thường chuyển hóa trong việc tạo hormon:

+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh

+ Các chất ức chế enzyme: metyparone, ketoconazole, aminoglutethimide.

+ Các chất độc tế bào: mitotan.

– Kháng thể phong bế thụ thể ACTH

– Đột biến gene tổng hợp protein thụ thể ACTH.

2. Suy thượng thận thứ phát

Suy tuyến yên do bệnh lý vùng dưới đồi – tuyến yên

– Kìm hãm trục dưới đồi – tuyến yên:

+ Do steroid ngoại sinh

+ Do steroid nội sinh từ khối u.

II. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

bao gồm suy thượng thận mạn (tiên phát, thứ phát) và suy thượng thận cấp.

1. Suy thượng thận mạn tiên phát = bệnh Addison

1.1. Lâm sàng

– Suy nhược: là triệu chứng chính. Lúc đầu chỉ xuất hiện lúc bị stress, dần dần thường xuyên. Mệt cả sinh lý, tâm thần kinh và sinh dục.

– Xạm da: có thể nổi bật hay không rõ. Thâm các vùng bình thường đã thâm như đầu núm vú, vùng bẹn, chỗ da không được che kín, nơi da thường bị cọ xát (cùi tay, đầu gối, thắt lưng); niêm mạc môi, lưỡi (hình lưỡi chó); bàn tay chân (các đường chỉ); đường sứa đậm ở móng tay.

– Gầy: sụt cân nhanh 3-4 kg trong vài tháng.

– Hạ huyết áp: < 80/50 mmHg hay thấp hơn với hạ huyết áp tư thế.

– Rối loạn tiêu hóa: chán ăn, buồn nôn, nôn mửa, đi chảy, đau bụng (có lúc dữ dội).

– Thay đổi tính tình: dễ kích thích, không yên.

– Lông mu, nách thưa ở phụ nữ (do mất kích tố sinh dục nam).

1.2. Cận lâm sàng

– Cortisol và Aldosteron cơ bản thấp và không tăng sau kích thích bằng ACTH; cortisol nước tiểu/24h thấp.

– Test ACTH tức thời: tiêm tĩnh mạch hay tiêm bắp 0,25 mg Cosyntropin, đo cortisol huyết tương trước, sau 30 và 60 phút. Kết quả: cortisol không tăng trong cả STT tiên phát và thứ phát.

– Test Metyparone: uống 30mg Metyparone lúc 12 giờ đêm; định lượng 11 DOC và ACTH huyết tương vào buổi sáng.

Kết quả: Bình thường: 11 DOC và ACTH tăng.

Suy thượng thận: không tăng hay tăng dưới mức bình thường.

– Tăng K⁺ .

– Giảm Na⁺, Cl^–, HCO₃^–.

– Tăng Ca⁺⁺ không hằng định.

– Thiếu máu đẳng sắc.

2. Suy vỏ thượng thận mạn thứ phát

Do thiếu ACTH.

Triệu chứng tương tự suy thượng thận tiên phát nhưng đặc biệt không có xạm da (do nồng độ ACTH và các peptide liên quan thấp).

3. Suy vỏ thượng thận cấp

Là một cấp cứu nội khoa, chẩn đoán dễ nếu biết có tiền sử suy thượng thận mạn.

3.1. Hoàn cảnh xuất hiện

– Suy thượng thận mạn kèm nhiễm khuẩn, chấn thương, can thiệp phẫu thuật, ngừng đột ngột glucocorticoide hay dùng liều không thích hợp khi có stress.

– Xuất huyết thượng thận hai bên do thuốc chống đông, do bệnh lý đông máu, hoặc trong khi có thai do tắc tĩnh mạch thượng thận .

– Nhiễm khuẩn huyết đặc biệt do Pseudomonas hay não mô cầu ở trẻ nhỏ gây hội chứng Waterhouse – Friderichsen.

3.2. Lâm sàng

Xuất hiện từ từ, đôi lúc đột ngột với:

– Mệt mỏi nhiều.

– Buồn nôn, nôn mửa, đau bụng, đôi lúc có bụng giả ngoại khoa.

– Sốt cao hay không sốt.

– Hạ huyết áp.

– Mất nước (lưu ý ở bệnh nhân suy thượng thận mạn được điều trị thay thế bằng glucocorticoid trước đó 2 dấu hiệu hạ huyết áp và mất nước chỉ xuất hiện ở giai đoạn cuối).

– Nếu không điều trị: hôn mê, trụy mạch, chết.