Tim bẩm sinh

BỆNH TIM BẨM SINH

Mục tiêu

1. Nêu được nguyên nhân và tần suất của các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.
2. Phân loại được bệnh tim bẩm sinh.
3. Phân tích được sinh lý bệnh của tim bẩm sinh có shunt trái-phải và phải-trái.
4. Chẩn đoán được các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.

ĐẠI CƯƠNG

+ Ðịnh nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn.

+ Dịch tễ: Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8% , nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc. Tỷ lệ tử vong chung cho bệnh tim bẩm sinh cao từ 5-10% tổng số mắc bệnh tim bẩm sinh, đa số tử vong trong 2 năm đầu. Theo tổng kết 10 năm của viện nhi từ 1981-1991 tỷ lệ tử vong do BTBS chiếm 5,8% bệnh tim nằm viện.

+ Đặc điểm tuần hoàn bào thai

• Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thai nhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rau thai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnh mạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vào động mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống động mạch.
• Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúc sinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn.
• Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ ra đời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiên lượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ.

NGUYÊN NHÂN

Sai lạc nhiễm sắc thể

Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật.

Thường gặp là tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner.

Di truyền

+ Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tật mà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan.

+ Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác).

+ Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), bệnh cơ Duchenne.

Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai

+ Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X.

+ Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần.

+ Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai.

+ Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ.

PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH

Tật bẩm sinh chung của tim

+ Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng).

+ Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh.

+ Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch.

BTBS không tím, không có luồng thông

+ Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim

• Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ.
• Tim có 3 buồng nhĩ .

+ Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim

• Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van).
• Bệnh Ebstein.

BTBS không tím có luồng thông trái-phải

+ Thông liên thất.

+ Thông liên nhĩ .

+ Còn ống động mạch.

+ Thông sàn nhĩ thất .

BTBS có tím, luồng thông phải-trái

+ Có tăng tuần hoàn động mạch phổi :

• Hoán vị đại động mạch.
• Thất phải 2 đường ra.
• Thân chung động mạch.
• Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn .
• Tim chỉ có 1 thất .
• Tim chỉ có 1 nhĩ chung.

+ Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm

• Tứ chứng Fallot.
• Tam chứng Fallot.

• Teo van 3 lá.
• Những bệnh tim nhóm trên có kèm hẹp động mạch phổi.

+ Có tăng áp phổi:

-Phức hợp Eisenmenger.

ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA CÁC NHÓM TIM BẨM SINH

Đặc điểm chung của TBS có luồng thông trái-phải

Sinh lý bệnh

+ Sau khi ra đời, do áp lực của đại tuần hoàn luôn cao hơn áp lực của tiểu tuần hoàn, nên khi có các dị tật ở các vách tim hoặc thông thương giữa động mạch chủ và động mạch phổi sẽ làm cho máu đã bão hòa oxy (máu đỏ) từ đại tuần hoàn chảy sang hệ thống tiểu tuần hoàn để trộn lẫn với máu tĩnh mạch (đỏ thẫm) tạo nên luồng thông trái-phải, vì vậy trên lâm sàng trẻ không bị tím. Do luồng thông trái-phải sẽ gây tăng lưu lượng máu ở hệ thống tiểu tuần hoàn, vì vậy trên lâm sàng trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái đi tái lại và suy tim.

+ Khi tình trạng tăng lưu lượng ở hệ thống tiểu tuần hoàn kéo dài sẽ dẫn đến tình trạng tăng áp lực ĐMP, quá trình tăng áp lực ĐMP sẽ diễn biến qua 6 giai đoạn khi sinh thiết phổi:

• Giai đoạn 1: dày lớp trung mạc do tăng sinh nhiều sợi cơ của vách động mạch.
• Giai đoạn 2: dày lớp nội mạc do tăng sinh tế bào nội bì làm lòng của động mạch bị hẹp hơn.
• Giai đoạn 3: xơ hoá nội mạc làm cho nội mạc cứng hơn
• Giai đoạn 4: xơ hoá lớp trung mạc.
• Giai đoạn 5: hoại tử tạo thành các sợi fibrine ở nội mạc
• Giai đoạn 6: tắc mạch rải rác ở các động mạch phổi nhỏ và vừa.

Các tổn thương này ngày càng nặng hơn và không hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi áp lực động mạch phổi tăng cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ tiểu tuần hoàn cao hơn đại tuần hoàn, sẽ gây đổi chiều dòng máu thành luồng thông phải-trái gây nên tím (hay còn gọi là hội chứng Eisenmenger).

Triệu chứng

+ cơ năng

• Trẻ thường chậm phát triển về thể chất.
• Thường giới hạn hoạt động, mau mệt khi gắng sức như khi ăn bú hoặc chơi đùa.
• Thường thở nhanh, hay bị viêm phổi tái đi tái lại.
• Thường vã nhiều mồ hôi.
• Không có biểu hiện tim da và niêm mạc.

+ Thực thể:

• Nhìn lồng ngực bên trái thường biến dạng dô cao.
• Nhìn và sờ thấy tim đập nhanh và mạnh, có thể có rung miu.
• Nghe tim thấy

. Tim đập mạnh và nhanh.

. Tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi do tăng áp lực động mạch phổi.

. Thường có các tiếng thổi

+ Thổi tâm thu nhẹ < 3/6 ở ổ van động mạch phổi => thông liên nhĩ.

+ Thổi tâm thu mạnh  3/6 ở gian sườn 3-5 cạnh ức trái lan rộng xung quanh => thông liên thất hoặc thông sàn nhĩ thất thể hoàn toàn.

+ Thổi liên tục: ngay dưới xương đòn trái => ống động mạch, nếu tiếng thổi này nghe ở vị trí thấp hơn ở gian sườn 2-4 cạnh ức trái phải nghĩ đến khả năng hiếm gặp hơn là dò phế chủ, vỡ phình xoang valsalva vào thất phải, dò động mạch vành vào tim phải.

+ X.quang lồng ngực

• Tim to, chỉ số tim/ngực lớn hơn bình thường, cung bên trái to rộng mỏm tim nằm dưới cơ hoành, trừ thông liên nhĩ cung dưới phải to và mỏm tim nằm trên cơ hoành.
• Cung động mạch phổi phồng. Phổi sung huyết, rốn phổi đậm.

+ Điện tâm đồ

• Giai đoạn đầu: trục trái và dày thất trái là chính (trừ thông liên nhĩ là trục phải và dày thất phải sớm ngay từ đầu), giai đoạn sau: dày 2 thất và giai đoạn cuối dày chủ yếu thất phải do tăng áp lực động mạch phổi nặng.
• Trục trái cực mạnh với góc alpha = – 900  300 trong thông sàn nhĩ thất.

+ Siêu âm doppler tim

• Giúp chẩn đoán xác định bệnh.
• Đánh giá mức độ nặng và chỉ định phẫu thuật.

+ Tiến triển và biến chứng

• Bệnh thường diễn biến nặng trong 2 năm đầu cho nên phần lớn tử vong xảy ra trong giai đoạn này, sau 2 năm bệnh tiến triển chậm lại, một số trường hợp bệnh có thể giảm hoặc tự khỏi do tự giới hạn hoặc bít hoàn toàn các lỗ thông.
• Biến chứng thường gặp nhóm này là: viêm phổi tái đi tái lại, suy tim, rối loạn nhịp, suy dinh dưỡng, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (ngoại trừ thông liên nhĩ).

+ Hướng điều trị

• Nội khoa: chủ yếu hướng dẫn cha mẹ chăm sóc và theo dõi bệnh, phát hiện sớm và điều trị tích cực các biến chứng.
• Ngoại khoa:các bệnh trong nhóm này có thể chữa lành bằng phẫu thuật nếu chỉ định đúng.

Đặc điểm chung của TBS có luồng thông phải-trái

Sinh lý bệnh

+ Do máu tĩnh mạch trở về nhĩ phải hoặc thất phải không đi qua phổi hoàn toàn mà lại đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể gây nên triệu chứng tím. Lưu lượng máu lên phổi có thể tăng hoặc giảm. Tím thường xuất hiện sớm, mức độ tím tuỳ thuộc vào lưu lượng máu từ phải sang trái.

+ Vì máu động mạch có độ bão hoà oxy thấp nên cơ thể phản ứng lại tình trạng thiếu oxy máu thường xuyên bằng cách kích thích tuỷ xương tăng sản xuất hồng cầu dẫn tới đa hồng cầu, làm tăng độ quánh của máu, đây là nguyên nhân dễ đưa đến tai biến mạch não do tắc mạch. Mặt khác do máu tĩnh mạch về tim phải không qua phổi hoàn toàn mà đổ trực tiếp vào đại tuần hoàn nên những vi khuẩn lọt vào máu sẽ không bị lọc giữ tại phổi, các vi khuẩn này sẽ lọt vào đại tuần hoàn nên có khả năng gây ra các ổ áp-xe tại vị trí tắc mạch, thường gặp nhất là áp-xe não.

Triệu chứng

+ Triệu chứng cơ năng

• Chậm phát triển thể chất.
• Tím thường xúât hiện rất sớm và ngày càng tăng, tím không thay đổi khi cho thở oxy.
• Cơn thiếu oxy cấp: xuất hiện đột ngột, trẻ đột ngột khó thở, tím tăng lên, có thể đưa tới cơn ngất, co giật do thiếu khí não.
• Ít bị viêm phổi nhưng hay bị lao phổi.

+ Triệu chứng thực thể

• Lồng ngực bên trái biến dạng nhô cao.
• Tím ở môi, dưới lưỡi, đầu chi…
• Ngón tay ngón chân dùi trống.
• Nghe tim thấy

+ Tiếng T2 ở ổ van động mạch phổi giảm hoặc mất (loại có giảm tuần hoàn phổi) hoặc mạnh (loại tăng tuần hoàn phổi).

+ Thường nghe thấy tiếng thổi tâm thu mạnh  3/6 ở ổ van động mạch phổi do hẹp đường ra thất phải trong loại tim có tim giảm lưu lượng máu lên phổi.

+ Có thể nghe tiếng thổi tâm thu hoặc liên tục dưới đòn trái do còn tồn tại ống động mạch.

+ Không nghe thấy tiếng thổi có thể gặp trong loại TBS có tim có tăng tuần hoàn phổi.

+ Có thể có các biến chứng của tắc mạch do cô đặc máu và gây thiếu oxy tổ chức.

+ Xét nghiệm máu

• Số lượng hồng cầu tăng, Hematocrite tăng, Hemoglobine tăng. Tốc độ máu lắng giảm.
• Độ bão hòa oxy máu (Sa02 ) giảm .

+ X.quang ngực

• Tim hình hia và cung động mạch phổi lõm trong TBS có tím có giảm lưu lượng máu lên phổi. Phổi sáng do kém tưới máu.
• Tim to toàn bộ kèm phổi sung huyết trong TBS có tim tăng lượng máu lên phổi.

+ Điện tâm đồ:

• Trục phải, dày thất phải trong TBS có tím có giảm lưu lượng máu lên phổi (ngoại trừ teo 3 lá có trục trái và dày thất trái).
• Dày cả 2 thất trong các TBS có tím có tăng tuần hoàn phổi.

+ Siêu âm doppler tim

• Giúp chẩn đoán xác định bệnh.
• Đánh giá mức độ nặng và chỉ định phẫu thuật.

+Tiến triển và biến chứng

• Tiến triển thường nặng ngay từ sau sinh, đặc biệt với loại TBS có tim có tăng tuần hoàn phổi trẻ chỉ sống được vài ngày đến vài tháng sau đẻ rồi tử vong do suy tim và viêm phổi. với các trường hợp có dị tật điều chỉnh hoặc thể nhẹ trẻ có thể sống lâu hơn nhưng cũng hiếm khi đến tuổi trưởng thành và chết do các biến chứng gây ra.
• Các biến chứng thường gặp là: tắc mạch máu, nhũn não, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn hoặc rối vối loạn nhịp.

+ Điều trị

• Nội khoa

. Chủ yếu hướng dẫn cha mẹ chăm sóc và theo dõi bệnh, phát hiện sớm và điều trị tích cực các biến chứng.

. Truyền prostaglandin E1 (prostine) ngay sau sinh để duy trì ống động mạch không đóng lại trong loại TBS có tím có tuần hoàn phổi giảm.

. Cung cấp thêm sắt và axit folic để làm chậm tình trạng đa hồng cầu.

. Xử trí cấp cứu các cơn thiếu oxy cấp.

• Ngoại khoa

. Phẫu thuật tạm thời: làm cầu nối chủ-phổi (Blalock-Taussig), để tăng lượng máu lên phổi và làm giảm tím trong các loại TBS có có tuần hoàn phổi giảm.

. Phẫu thuật triệt để sửa chữa toàn bộ các dị tật trong tim nếu có chỉ định.