Tứ chứng fallot – chẩn đoán siêu âm tim

1. Đại cương.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh (TBS) có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% trong các bệnh TBS. Tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu.

Tứ chứng Fallot gồm bốn chứng:

– Hẹp đường ra thất phải và động mạch phổi (ĐMP).

– Thông liên thất (TLT).

– Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “cưỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất.

– Phì đại thất phải.

Tứ chứng Fallot là bệnh TBS hay đi kèm các tổn thương ngoài tim.

Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 12 tháng.

Phẫu thuật làm cầu nối cấp cứu trong trường hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy.
BT shunt T – P – Trung tâm

2. Nguyên nhân và thương tổn giải phẫu bệnh.

2.1. Nguyên nhân

Mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn, kí sinh trùng , nhiễm độc hóa chất, chất phòng xạ khi có thai,đặc biệt trong 3 tháng đầu.Yếu tố gia đình, di truyền…

2.2. Thương tổn giải phẫu bệnh

Dị tật được hình thành trong thời kỳ bào thai do sự dịch chuyển ra phía trước của phần phễu của vách liên thất phân cách giữa đường ra thất phải và đường tống máu thất trái. Sự chuyển dịch này làm hẹp đường ra thất phải và động mạch phổi, đồng thời gây thông liên thất do phần vách phễu này không hợp được với phần còn lại của vách liên thất. Động mạch chủ nằm ngay bên dưới sẽ có hình cưỡi ngựa trên lỗ thông. Thất phải phì đại do hẹp đường ra thất phải. Như vậy, tứ chứng Fallot gồm 4 chứng như đã nêu trên, trong đó 2 “chứng” quan trọng nhất là hẹp đường ra thất phải và TLT. Hẹp đường ra thất phải có rất nhiều thể nhưng bao giờ cũng có hẹp phần phễu ĐMP. Hẹp có thể dài hay ngắn, cao hoặc thấp, khít hoặc vừa. Ngoài ra có thể hẹp đường ra thất phải phối hợp với hẹp van ĐMP, hẹp trên van và các nhánh ĐMP. Có thể hẹp vừa hoặc hoặc rất khít, thậm chí thiểu sản nhánh ĐMP. Lỗ TLT trong Tứ chứng Fallot thường rất rộng, ở bờ của cơ, ngay phía dưới của cựa Wolf ( TLTquanh màng chiếm khoảng 80% các trường hợp)

Chính do 2 thương tổn hẹp ĐMP và TLT này sẽ dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải sang trái sẽ có xu hướng kéo động mạch chủ lệch sang phải và dần dần “cưỡi ngựa” trên lỗ TLT. Mức độ lệch phải của ĐMC phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích thước của ĐMC và kích thước của lỗ thông liên thất (tỷ lệ thuận với 2 thông số này).Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, tiếng thổi ở cao của hẹp động mạch phổi, phổi sáng và tăng gánh thất phải.

2.3. Thương tổn kết hợp

– ĐMC quay phải (25% các trường hợp).

– Hẹp ĐMP (10 – 20%).

– Thiểu sản ĐMP với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%).

– TLT phần cơ phối hợp (5 – 10%).

– Tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi (5- 10%).

– Bất thường ĐMV (1 – 2%) trong đó hay gặp là ĐMVLTT bắt đầu từ ĐMV phải.

– Đây có thể là một khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot.

3. Triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm thăm dò

3.1. Triệu chứng lâm sàng

-Tím môi và đầu chi : mức độ tím nhiều hay ít thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím thường đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh. Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh, nhưng thường hồi phục.

-Dấu hiệu ngồi xổm, nằm sấp chổng mông và dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng thường gặp trên lâm sàng.

–Trẻ chậm phát triển, chậm đi, chậm lớn, suy dinh dưỡng.

-Khám tim: tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cường độ từ 3 đến 5/6, thường nghe thấy ở khoang liên sườn II – IV sát bờ trái xương ức. Có thể nghe được tiếng clíc tống máu ĐMC, tiếng T₂ mạnh dơn độc. Nếu T₂ tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van ĐMP. Đôi khi có thể nghe được thổi liên tục dưới xương đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng lưng (do tuần hoàn bàng hệ chủ -phổi). Ở thể không tím: thổi tâm thu do TLT và hẹp phễu, có thể nghe được dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với TLT shunt nhỏ).

3.2. Xét nghiệm thăm dò

3.2.1. Xét nghiệm máu: Cô đặc máu

Tăng hồng cầu: số lượng hồng cầu, hemoglobin, Hematocrite

Tăng độ quánh máu: VSS giảm

Rối loạn đông máu: Khi bệnh tiến triển lâu, các yếu tố đông máu Prothombine, Fibrinogene và tiểu cầu giảm do cơ chế bù trừ đối với tăng hồng cầu và tăng độ quánh máu.

3.3.3. Xquang ngực:

Bóng tim bình thường với mỏm tim lên cao,cuống tim hẹp, cung giữa trái lõm, cung ĐMP mất. Tuần hoàn phổi giảm, phế trường sang, 20% quai ĐMC ở bên phải khí quản.

3.3.4. Điện tâm đồ:

Trục tim lệch phải, phì đại thất phải đơn thuần, phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.

3.3.5. Siêu âm Doppler tim (chẩn đoán xác định):

– TLT rộng, cao, thường là phần quanh màng.

– ĐMC giãn rộng có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên VLT.

– Hẹp ĐMP: hẹp phễu, van ĐMP (phải đo được đường kính vùng phễu, vòng van và 2 nhánh ĐMP). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van ĐMP .

– Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn thương sau: hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, dòng chảy liên tục trong ĐMP chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.

– Xác định các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, bất thường động mạch vành, hẹp eo động mạch chủ..

3.3.6. Thông tim:

– Chỉ định: Trước phẫu thuật 1 số trường hợp Fallot 4 cần được thông tim để xác định sự tắc nghẽn của đường ra thất phải, có hẹp ĐMP đoạn gần hay các nhánh của nó hay không, và loại trừ các bất thường về vị trí xuất phát và đường đi bất thường (nếu có) của động mạch vành.các tuần hoàn bàng hệ ở xa.

– Các thông số huyết động:

. Đo độ bão hoà ôxy có thể thấy dòng shunt 2 chiều qua lỗ TLT với bước nhảy ôxy ở thất phải và giảm bão hoà ôxy ở thất trái cũng như ở ĐMC.

. Áp lực thất phải, thất trái và ĐMC bằng nhau do lỗ thông liên thất rộng.

. Hẹp động mạch phổi thường ở mức vừa, với áp lực ĐMP từ mức thấp đến bình thường.

– Chụp buồng tim:

Chụp buồng thất phải, chụp buồng thất trái, chụp ĐMC, chụp chọn lọc ở các động mạch vành nhằm đánh giá tình trạng hẹp đường ra thất phải và mức độ thiểu sản ĐMP, đặc biệt là xác định dị dạng của động mạch vành mà siêu âm không xác định được .

4. Chẩn đoán bệnh.

4.1. Chẩn đoán xác định

Dựa vào triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và đặc biệt là siêu âm tim để chẩn đoán bệnh Tứ chứng Fallot.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

Cần lưu ý để phân biệt với :

– Tam chứng Fallot (thông liên nhĩ và hẹp phổi)

– Thất phải hai đường ra và hẹp phổi

– Thân chung động mạch và hẹp động mạch phổi

– Các loại chuyển gốc động mạch và hẹp phổi.

– Các chẩn đoán phân biệt được xác định bằng siêu âm tim.

5. Điều trị.

5.1. Nguyên tắc điều trị

Điều trị phẫu thuật sửa chữa khuyết tật tạm thời và triệt để.

Phòng ngừa và điều trị các biến chứng nội khoa

5.2. Điều trị nội khoa

Phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt tương đối.

Điều trị cơn thiếu ôxy

– Đưa trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực

– Morphin sulfat 0,1 – 0,2 mg/kg tiêm dưới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đường tiêm dưới da.

– Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.

– Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào,.

– Nếu không đáp ứng với các phương pháp trên, có thể dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm thường có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần). Thuốc co mạch như Phenylephrine. (Neo – synephrine) 0,02 mg /kg , Propranolol: 0,01 – 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thường làm giảm tần số tim và có thể điều trị cơn thiếu ôxy.

– Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.

– Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Nh¬ư trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.

5.3. Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật tạm thời: được chỉ định để tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng và không kiểm soát được cơn thiếu ôxy ở những bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn bộ khó thực hiện an toàn và ở trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn bộ gặp khó khăn về mặt kỹ thuật.

– Cầu nối Blalock – Taussig (nối giữa động mạch dưới đòn và một nhánh ĐMP) có thể thực hiện ở trẻ nhỏ.

– Cầu nối Gore – Tex: ống Gore – Tex giữa động mạch dưới đòn và một nhánh ĐMP.

– Phương pháp Waterston: nối giữa ĐMC lên và ĐMP phải nhưng phương pháp này không còn thông dụng nữa do có nhiều biến chứng.

– Phẫu thuật Potts: nối giữa ĐMC xuống và ĐMP cũng hiếm khi được sử dụng.

Phẫu thuật sửa toàn bộ: bao gồm đóng lỗ TLT bằng miếng vá, mở rộng đường ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, thường đặt một miếng patch để làm rộng đường ra của thất phải. Có thể mở rộng vòng van ĐMP bằng miếng patch nếu cần thiết. Phẫu thuật được thực hiện khi 2 nhánh ĐMP và hạ lưu phía xa tốt, không có bất thường ĐMV.

Phẫu thuật được thực hiện với tuần hoàn ngoài cơ thể và đường mổ dọc giữa xương ức. Thời gian nằm viện trung bình từ 12 – 15 ngày và tỉ lệ tử vong 1 – 5%. Biến chứng có thể gặp là bloc nhĩ thất cấp III, lỗ TLT tồn lưu, nhất là còn hẹp động mạch phổi.

Nong van ĐMP: chỉ áp dụng trong trường hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ gây cơn thiếu ôxy nặng. Chỉ dành kỹ thuật này cho những trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật.

Chỉ định điều trị

– Tứ chứng Fallot thông thường (ĐMP tốt, ĐMV bình thường, 1 lỗ TLT) có tím nhiều và hồng cầu hơn 6 triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn bộ ở bất kỳ tuổi nào.

– Tứ chứng Fallot có cơn thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig hoặc sửa toàn bộ tùy theo khả năng của từng bệnh viện.

– Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều lỗ), bất thường ĐMV và dị tật khác): Nếu trước 2 tuổi thì có thể làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock). Nếu sau 2 tuổi thì tùy từng trường hợp và khả năng của bệnh viện mà quyết định phương pháp điều trị thích hợp cho từng bệnh nhân.

6. Tiên lượng và các biến chứng sau phẫu thuật.

6.1. Tiên lượng

Với trình độ phát hiện sớm và khả năng phẫu thuật hiện nay, hầu hết các ca đều có tiên lượng tốt, tỉ lệ tử vong do phẫu thuật thấp.

Tiến triển và biến chứng: Tứ chứng Fallot mức độ tím ngày càng tăng với các hậu quả:

– Đa hồng cầu, nguy cơ gây tai biến mạch não ( TBMN ), nhất là những trường hợp hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm3. Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.

– Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn Osler.

– Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.

– Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.

– Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.

– Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 – 20 năm)

– Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi

Cơn thiếu ôxy: thường xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt… Cơn thiếu ôxy thường độc lập với mức độ tím và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị TBMN. Cơn thiếu ôxy thường bắt đầu bằng pha “cương” với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh. Sau đó là pha “ức chế”: da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm trương lực cơ. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.

6.2. Các biến chứng sau phẫu thuật

Sau khi phẫu thuật : nếu kết quả phẫu thuật tốt thường bệnh nhân trở về cuộc sống bình thường. Khi có hạn chế khả năng gắng sức thì không nên luyện tập thể thao. Có thể có hở van động mạch phổi do mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trương thất phải.

Theo dõi hàng năm bằng siêu âm tim và Holter điện tim để có thể thấy sự tiến triển của hẹp động mạch phổi hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp: ngoại tâm thu hoặc nhịp nhanh thất… Thường xuất hiện các rối loạn nhịp ở những trường hợp còn hẹp ĐMP.

Trong một số trường hợp, nhất là những trường hợp ĐMP mở quá rộng, suy thất phải do tăng gánh tâm trương nhiều và trong vài trường hợp do hở van động mạch phổi nhiều.

Các bác sĩ tim mạch sẽ ngày càng gặp nhiều các bệnh nhân bị Tứ chứng Fallot đã mổ, nhưng vẫn còn tồn tại hẹp ĐMP, còn lỗ TLT, hoặc hở ĐMP nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức năng thất phải và hở van ba lá (cơ năng hay thực thể).

Thông tim có thể được chỉ định nếu các bất thuờng còn nặng nề để có chỉ định mổ lại.

Rối loạn nhịp thất cũng ảnh hưởng nhiều đến tiên lượng xa do đó cũng có thể có chỉ định thăm dò điện sinh lý ở các bệnh nhân Tứ chứng Fallot đã mổ sửa chữa toàn bộ.

7. Kết luận.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh (TBS) có tím hay gặp nhất, gồm bốn chứng:

– Hẹp đường ra thất phải và động mạch phổi (ĐMP).

– Thông liên thất (TLT).

– Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “cưỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất.

– Phì đại thất phải.

Chẩn đoán bệnh được xác định bằng siêu âm tim. Điều trị dựa trên nguyên tắc điều trị phẫu thuật sửa chữa khuyết tật, phòng ngừa và điều trị các biến chứng nội khoa. Việc xác định bệnh sớm và điều trị kịp thời đều có tiên lượng tốt, hạn chế được các biến chứng có thể xảy ra. Việc phòng bệnh cho các bà mẹ đang mang thai, đặc biệt trong 3 tháng đầu là hết sức quan trọng để hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mắc Tứ chứng Fallot.