Tứ chứng Fallot và những điều cần biết

TỨ CHỨNG FALLOT

Ghi nhớ

– Khá thường gặp khoảng 10-15% các bệnh tim bẩm sinh nói chung.

– Có thể chẩn đoán được trước sinh bằng siêu âm.

– Tiến triển theo hướng tím dần và đôi khi kèm với cơn thiếu oxy cấp.

– Chẩn đoán lâm sàng dựa vào phốI hợp triệu chứng: tím da niêm mạc, thổi tâm thu mạnh ở ổ van ĐMP, tim không to, phổi sáng và dày thất phải.

– Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm.

– Mổ triệt để tốt nhất lúc 6-9 tháng tuổi. Tỷ lệ tử vong sau mổ thấp, tiên lượng sau mổ tốt.

Giải phẫu và sinh lý bệnh: bao gồm 4 dị tật sau:

– TLT rộng thường là phần màng.

– Hẹp đường ra thất phải.

– ÐMC cưỡi ngựa lên vách liên thất.

– Dày và giãn thất phải.

Hẹp đường ra thất phải bao gồm hẹp bất cứ vị trí nào, có thể tại phễu ÐMP, van ÐMP, thân và các nhánh ÐMP. Hẹp có thể tại 1 vị trí hoặc kết hợp nhiều nơi.

Hẹp đường ra thất phải làm trở ngại máu lên phổi, gây ra tiếng thổi tâm thu ở ÐMP, gây tăng áp lực trong thất phải ngang bằng với áp lực thất trái và tạo ra luồng thông phải-trái gây triệu chứng tím.

Chẩn đoán

Lâm sàng:

– Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. trong những thể nhẹ tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân.

– Ngón tay ngón chân dùi trống: thường xuất hiện muộn hơn tím vài tháng, thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái.

– Ngồi xổm: xảy ra ở trẻ đã biêt đi, đây là tư thế trẻ Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này mạch máu ở bẹn bị gập góc đồng thời 2 đùi đè vào bụng làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ TLT, do đó làm tăng lượng máu lên phổi, nhờ vậy máu được oxy hoá nhiều hơn giúp trẻ đỡ mệt

– Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong những thể nặng nó có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong ngày, nhưng thường là buổI sáng lúc mớI thức dậy hoặc khi gắng sức. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp ÐMP giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời.

– Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh  3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van ÐMP. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ÔÐM hoặc tuần hoàn bàng hệ phế quản.

Cận lâm sàng:

– Xét nghiệm máu: đa hồng cầu, tăng nồng độ Hb, tăng Hématocrite. Tốc độ máu lắng giảm.

– Phân tích khí máu: độ bão hòa oxy (Sa02) và phân áp oxy máu động mạch (PaO2)luôn thấp hơn bình thường.

– X.quang ngực: cho thấy tim không lớn, có dạng “hình hia” do dày thất phải làm mỏm tim hếch lên cao khỏi vòm hoành, cung giữa trái lõm xuống tạo nên hình “nhát rìu” do ÐMP nhỏ và đường ra thất phải bị hẹp. Phổi sáng do giảm tưới máu phổi.

– ÐTÐ: thấy trục phải, dày thất phải, có thể có dày nhĩ phải và bloc nhánh phải không hoàn toàn.

– Siêu âm-Doppler tim: cho phép chẩn đoán xác định khi thấy rõ các dị tật kể trên đồng thời cho phép phát hiện các dị tật kèm theo trong tứ chứng Fallot.

Nguy cơ tiến triển: Tùy theo mức độ hẹp của động mạch phổi, các biến chứng thường gặp là: cơn thiếu oxy cấp có thể gây tử vong nếu không xử trí kịp thời. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Biến chứng thần kinh (huyết khối mạch não hoặc áp-xe não thường gặp ở trẻ > 2 tuổi). Xuất huyết do giảm tiểu cầu. Thiếu máu do thiếu sắt.

Thái độ xử trí

Ðiều trị nội khoa: gồm điều trị cơn thiếu oxy cấp và dự phòng các biến chứng.

– Ðiều trị cơn thiếu oxy cấp:

• Ðặt nằm tư thế gối-ngực.
• Thở oxy.
• An thần bằng morphine tiêm dưới da liều 0,1-0,2 mg/kg.

-Propranolol tiêm tĩnh mạch 0,05-0,1 mg/kg. Thuốc gây co mạch.

– Dự phòng các biến chứng:

• Dự phòng tắc mạch do đa hồng cầu bằng bổ sung thêm sắt bằng đường uống.
• Dự phòng viêm nội tâm mạc bán cấp nhiễm khuẩn bằng sử dụng kháng sinh sớm khi bị nhiễm trùng hoặc làm thủ thuật.
• Ở bệnh nhân Hématocrite > 75% phải làm nghiệm pháp pha loãng máu hoặc chích máu.
• Can thiệp bằng catheter: Làm giãn vùng phễu và van động mạch phổi bằng catheter có bóng nong thường áp dụng ở trẻ sơ sinh trong những thể nặng.

Ðiều trị ngoại khoa:

– Ðiều trị tạm thời: Là tạo ra đường thông thương giữa động mạch chủ hay các nhánh của quai chủ với động mạch phổi để chuyển một phần dòng máu thiếu dưỡng khí từ động mạch chủ sang động mạch phổi. Phẫu thuật

này được xem như là một giai đoạn chuẩn bị cho mổ

Blalock-Taussig ống Gore-Tex

điều trị triệt để. Phẫu thuật Blalock-Taussig hiện nay vẫn được dùng nhiều nhất (nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi cùng bên). Hoặc dùng 1 ống nhân tạo nối (ống Gore-Tex).

– Ðiều trị triệt để sửa tất cả các dị tật trong tim:

Ðây là phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ thể và hạ nhiệt cơ thể nhân tạo. Phẫu thuật này bao gồm vá thông liên thất, loại bỏ tắc nghẽn phần phễu động mạch phổi và sửa chữa các dị tật kèm theo. Phẫu thuật này thường được chỉ định ở trẻ em > 2 tuổi, ngoại trừ một số trung tâm chuyên khoa sâu ở Mỹ và châu âu có thể tiến hành phẫu thuật triệt để ngay từ tuổi sơ sinh và trước 6 tháng tuổi.

Tài liệu tham khảo

Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris.

Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”. Davignon

A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences.

Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420.

Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins.

Cộng Đồng Y Khoa

YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.

Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.