Bệnh Thalassemi

Định nghĩa

Bệnh Thalassemi là bệnh huyết sắc tố có tính chất gia đình và di truyền trội hay gặp nhất của bệnh thiếu máu huyết tán trẻ em.

Dịch tễ học

Thalassemi chiếm 3% dân số thế giới khoãng 100 triệu. Thalassemi chiếm tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á như Thái Lan, Indonesia, Láo, Campuchia; các nước Tây Phi hoặc người Mỹ da đen, người gốc Ý, Hy Lạp.

Theo Bệnh Viện Nhi TW Hà Nội trong nhóm bệnh hồng cầu và huyết sắc tố , phổ biến nhất là thiếu máu huyết tán rồi đến thiếu máu dinh dưỡng và thiếu máu suy tủy. Bệnh thiếu máu huyết tán chủ là bệnh huyết cầu tố : Thalassemi thể đồng hợp tử 30,81%, Thalassemi / HbE 58.3%, HbH 10,65% và HbD (1 trường hợp ).

Theo bệnh viện Nhi đồng 1, năm 1996, nhóm bệnh thiếu máu huyết tán 58,3%, thiếu máu suy tủy 23,77% và thiếu máu thiếu sắt chiếm 14%. Bệnh thiếu máu huyết tán tần suất cao nhất là Thalassemi 91,62%, thiếu máu tự miễn chỉ có 8,37%.

Tại Khoa Nhi Bệnh Viện TW Huế hằng năm có khoãng 20 trường hợp thiếu máu huyết tán do Thalassemi vào viện.

Những gen của Hb.

• Gen alpha globulin : 4 gen do nhiễm sắc thể 16 mang.
• Gen non alpha globulin : 4 gen  , 2 gen beta , 2 gen  do nhiễm sắc thể 11 mang. Những công thức phân tử của Hb : HbF (Hb foetal) : alpha 22. Hb người lớn :

Người ta gọi :

• alpha Thalassémie khi chuỗi alpha bị tổn thương, giảm.
• beta Thalassémie khi chuỗi beta bị tổn thương, giảm.

Bệnh alpha Thalassémie

Sinh lý bệnh

Vì có 4 gen alpha globulin nên chúng ta thấy được 4 loại alpha Thalassémie tùy theo 1, 2, 3 hay 4 gen bị tổn thương.

1 gen giảm : huyết đồ và điện di Hb bình thường.

2 gen giảm : hồng cầu nhỏ, không có thiếu máu, HbA2 giảm.

3 gen giảm : thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, chuỗi beta thừa còn tích lại trong hồng cầu. Điện di Hb : HbH (4 beta).

4 gen giảm : thiếu máu nặng ở thời kỳ bào thai, Hb Bart (4 ).

Lâm sàng

1 – 2 gen giảm : không có triệu chứng.

3 gen giảm : thiếu máu huyết tán kinh niên với xanh, vàng da, lách to, biến dạng xương.

4 gen giảm : phù thai nhi.

Bệnh beta Thalassémie

3.1.Thể dị hợp tử

3.1.1.Sinh học

Giảm tổng hợp chuỗi beta gây giảm lượng Hb trong hồng cầu (hồng cầu nhỏ).

Kích thước hồng cầu nhỏ được bù bằng gia tăng số lượng : giả đa hồng cầu (pseudopolyglobulie) : 6 – 7 triệu/mm3.

Gia tăng tương đối chuỗi  trong hồng cầu : tăng lượng HbA2 hơn 4%.

3.1.2. Lâm sàng

Không có triệu chứng nhưng quan trọng là cho lời khuyên về di truyền và chẩn đoán trước sinh đối với cặp dị hợp tử.

3.1.3 Cận lâm sàng : Huyết đồ, Điện di Hb.

Thể đồng hợp tử (Cooley )

Sinh học

Tùy theo giảm sút chuỗi beta từng phần hay toàn phần ta có beta+ Thalassémie hay beta0 Thalassémie. Có hiện tượng tăng bù chuỗi .

Gia tăng HbF : dấu hiệu chính là điện di Hb :

Lượng gần 100% trong những trường hợp beta0 Thalassémie, 98 – 30% trong những trường hợp

beta+ Thalassémie.

Thừa tương đối chuỗi alpha trong nguyên hồng cầu, kết tủa trong hồng cầu và phá hủy trong tủy xương : rối loạn tạo máu mạnh với chết non trong tủy xương .

Thiếu máu nặng gây tăng tiết erythropoiétine kích thích sinh nguyên hồng cầu : phì đại nguyên hồng cầu và tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi .

Kết quả : thiếu máu nặng hồng cầu nhỏ : 2 – 7 g%, hồi phục kém với hình giọt nước, hình nhẫn, tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi, tăng lượng HbF ; lượng HbA2 bình thường.

Lâm sàng

Thiếu máu nặng từ những tháng đầu của đời sống, thiếu máu nặng thường không thích hợp với đời sống nếu không điều trị. Trẻ mệt mỏi, rối loạn phát triển, biến dạng xương (do tăng sinh nguyên hồng cầu làm biến dạng những xương đang phát triển). Gan lách lớn. Không sốt và không xuất huyết trên da.

Cận lâm sàng

Xét nghiệm chứng minh thiếu máu : Công thức máu, Hb, Huyết đồ : cho thấy có tình trạng thiếu máu hồi phục, có hồng cầu lưới tăng.

Xét nghiệm chứng minh có huyết tán : Bilirubin tăng toàn phần và gián tiếp tăng; xét nghiệm sắt huyết thanh tăng.

Xét nghiệm tìm nguyên nhân : Điện di huyết sắc tố: tăng HbF; Sức bền hồng cầu tăng

3..2.4 .Chẩn đoán : Lâm sàng có 4 tiêu chuẩn huyết tán cổ điển trẻ em. Cận lâm sàng có thiếu máu, có xét nghiệm chứng minh huyết tán và xét nghiệm tăng HbF.

3.2.5. Điều trị

Truyền máu đều đặn duy trì lượng Hb 10 g% để giảm rối loạn sinh hồng cầu. Truyền hồng cầu khối liều lượng 10 – 20 ml/kg/lần.

Nguy cơ ứ sắt ở tim, gan, các tuyến nội tiết dù có điều trị thải sắt bằng Desferal.Liều lượng 50mg/ ngày, tiêm dưới da hoặc tỉnh mạch.

Ghép tủy xương.

Cắt lách.

3.2.4. Phòng ngừa

Phát hiện những dị hợp tử để có những lời khuyên về di truyền học.

Chẩn đoán trước sinh những cặp dị hợp tử :

+ Bằng cách sinh thiết vào tuần thứ 7.

+ Bằng sinh tổng hợp những chuỗi globulin dựa vào chọc hút máu thai vào tuần thứ 20.

Dị hợp tử kép : HbE/betaThalassémie

Khi HbE và HbF đều cao, một trong hai bố mẹ có HbE còn người kia mang bệnh beta Thalassémie. Qua 45 trường hợp HbE/beta Thalassémie vào điều trị tại Viện Bảo Vệ Sức Khỏe Trẻ Em cho thấy :

HbA : 0 – 66%

HbE : 14.4 – 69.5%

HbF : 10.0 – 73.0%

Lâm sàng của thể dị hợp tử kép rất nặng và triệu chứng giống thể Cooley. Điều trị tương tự thể Cooley.

Chăm sóc sức khỏe ban đầu

Bệnh Thalassemi chiếm tỷ lệ đáng kể trong các bệnh về máu của nước ta. Do hậu quả thiếu máu trẻ thường bị chậm phát triển thể chất tinh thần. Đây là bệnh di truyền hoàn toàn có thể phong ngừa được vì vậy vai trò người thầy thuốc rất quan trọng trong vấn đề quản lý, giáo dục phòng bệnh cho gia đình và xã hội.

Để quản lý bệnh Thalassemi theo quan niệm mới hiện nay là phải giúp cho các cháu trưởng thành như một người bình thường .Vì thế càn có sự hợp tác giữa gia đình và bệnh viện. Cần giãi thích cho gia đình các diễn tiến của bệnh, tái khám định kỳ điều trị sớm để giữ cho Hb > 10g/dl, duy trì không cho Ferritin > 1000ng/ml, chỉ định cắt lách khi có hiện tượng cường lách ( khi lượng hồng cầu khối chuyền cho bệnh nhân > 240ml/năm ).

Theo dõi các phụ nữ có tiền căn gia đình và phân tích huyết sắc tố bào thai để phát hiện bệnh sớm và gây sẩy thai.

Tổ chức tư vấn và tuyên truyền về các bệnh di truyền. Nên kiểm tra huyết sắc tố trước khi kết hôn nhất là những gia đình có con mắc bệnh.

Cộng Đồng Y Khoa

YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.

Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.