Bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Thông liên nhĩ (TLN)

Là bệnh lý TBS thường gặp nhất ở người lớn, tiến triển tự nhiên tương đối chậm với rất ít biểu hiện lâm sàng. Luồng thông có xu hướng tăng lên theo tuổi khi tâm thất trái dày lên.

Dễ bị bỏ qua vì các dấu hiệu lâm sàng như tiếng T2 tách đôi cố định có thể khó phát hiện. Biểu hiện đầu tiên của bệnh có thể là cuồng nhĩ hoặc rung nhĩ mới xuất hiện.

Chỉ định đóng thông liên nhĩ: Bệnh nhân có triệu chứng

Có dấu hiệu quá tải thất phải và áp lực ĐM phổi/áp lực ĐM hệ thống < 2/3 và/hoặc sức cản ĐM phổi/sức cản ĐM hệ thống < 2/3 (chưa tiến triển đến giai đoạn tăng áp động mạch phổi cố định)

Không giới hạn độ tuổi

Có thể lựa chọn bít bằng dụng cụ qua đường ống thông hoặc phẫu thuật

Chỉ định bít thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua đường ống thông: TLN còn chỉ định đóng lỗ thông

Kích thước lỗ thông đo trên siêu âm qua thành ngực và siêu âm qua thực quản

≤ 34 mm với các gờ đủ dài (> 5 mm) Không có các tổn thương phối hợp.

Chỉ định phẫu thuật vá thông liên nhĩ: TLN còn chỉ định đóng lỗ thông

Giải phẫu không thích hợp để đóng bằng dụng cụ qua da: TLN kiểu lỗ thứ nhất, thông sàn nhĩ – thất, TLN dạng sàng, TLN lỗ lớn với các gờ quanh lỗ thông ngắn, TLN thể xoang tĩnh mạch (thường đi kèm tĩnh mạch phổi đổ về bất thường), TLN kèm các tổn thương phối hợp khác.

BN dị ứng với Niken (vật liệu của dụng cụ đóng TLN ), chống chỉ định sử dụng thuốc kháng kết tập tiểu cầu (thuốc cần sử dụng sau bít TLN bằng dụng cụ)

Chống chỉ định đóng lỗ thông liên nhĩ:

Thông liên nhĩ đã tăng áp lực động mạch phổi cố định.

Rối loạn nhịp nhĩ là một trong các diễn biến muộn của bệnh, có thể cân nhắc điều trị bằng điện sinh lý.

Nguy cơ viêm nội tâm mạc ở bệnh nhân TLN rất thấp, không có chỉ định điều trị dự phòng.

Thông liên thất (TLT )

Bệnh nhân TLT người lớn th ường có kích thước lỗ thông nhỏ vì phần lớn các trường hợp thông liên thất lỗ lớn đã được phát hiện và điều trị trong thời kỳ trẻ nhỏ.

Thông liên thất lỗ lớn có thể dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi, suy tim trái cần đóng lỗ thông bởi phẫu thuật hoặc can thiệp. Trường hợp lỗ thông lớn, phát hiện và điều trị muộn có thể dẫn tới hội chứng Eisenmenger (tình trạng tăng áp lực động mạch phổi cố định do đảo các luồng thông trong tim hoặc ngoài tim thành phải – trái).

Chỉ định đóng TLT:

Lưu lượng shunt đáng kể: Qp/Qs >1,5:1 nhưng chưa tăng áp lực động mạch phổi cố định hoặc tăng áp lực động mạch phổi còn đáp ứng với điều trị (Rp/Rs

< 2/3)

Tiền sử viêm nội tâm mạc Hở van ĐM chủ tiến triển

Hẹp đường ra thất phải đi kèm Giãn buồng thất trái

Chỉ định bít TLT bằng dụng cụ: Các lỗ thông ở vị trí phần quanh màng có gờ ĐM chủ và phần cơ không kèm tổn thương khác có thể bít bằng dụng cụ Amplatzer, Cocoon chuyên biệt qua đường ống thông. Một số nghiên cứu cho thấy có thể sử dụng dụng cụ bít trong trường hợp thông liên thất dưới van động mạch chủ có giải phẫu phù hợp, tuy nhiên cỡ mẫu còn nhỏ và hiện tại khuyến cáo vẫn là điều trị ngoại khoa những thể này

Chỉ định phẫu thuật vá TLT: TLT vị trí không bít được bằng dụng cụ, TLT lỗ lớn, nhiều lỗ TLT, TLT kèm tổn thương khác (đặc biệt kèm hở van ĐM chủ ), TLT có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Rối loạn nhịp thất có thể xuất hiện muộn, cần theo dõi lâu dài

Nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn với các lỗ thông nhỏ (chưa có chỉ định bít) hoặc các lỗ thông lớn (không còn chỉ định bít) mức độ trung bình, cần dự phòng kháng sinh.

Kênh nhĩ thất chung – Thông sàn nhĩ thất

Là tổn thương thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down.

Nếu không được phẫu thuật, bệnh tiến triển thành tăng áp động mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger).

Mức độ hở/hẹp van nhĩ thất bên trái là yếu tố quyết định chỉ định sửa chữa van tim . Giải phẫu dây chằng, cột cơ quyết định van có thể sửa hoặc phải thay van tim nhân tạo.

Hẹp van động mạch phổi

Bệnh có thể phát hiện lần đầu ở tuổi trưởng thành. Chỉ định can thiệp/phẫu thuật:

Bệnh nhân có triệu chứng: Cơn tím, ngất, đau ngực, khó thở khi gắng sức… Hẹp van ĐMP với chênh áp qua van > 64 mmHg.

Các tình trạng kèm theo bao gồm: Suy thất phải, thất phải hai buồng, rối loạn nhịp liên quan đến hẹp van ĐMP, luồng thông phải-trái trong tim

Đa số nong van ĐMP bằng bóng qua da đạt hiệu quả tốt. Phẫu thuật được chỉ định cho van bị vôi hóa và loạn sản. Tiên lượng bệnh tốt.

Nguy cơ viêm nội tâm mạc thấp.

Tắc nghẽn đường ra thất trái

Hẹp van động mạch chủ: Đặc biệt hay gặp ở bệnh nhân van ĐM chủ hai lá van. Đây là bệnh lý phức tạp và thường kèm theo bất thường ĐM chủ (nguy cơ giãn và tách thành động mạch chủ).

Mức độ hẹp/hở van ĐM chủ tiến triển theo thời gian.

Chỉ định can thiệp: Không dung nạp gắng sức; đau ngực/ngất, đặc biệt là khi gắng sức.

Chỉ định nong van bằng bóng qua da: V an còn mềm mại, ít vôi hoá, hẹp van ĐM chủ đơn thuần (hở van ĐM chủ không đáng kể)

Chỉ định phẫu thuật: P hổ biến hơn, đặc biệt khi van vôi hoá nhiều, kèm hở van mức độ nhiều, giãn lớn ĐM chủ lên

Thay van ĐM chủ nhân tạo (dùng thuốc chống đông suốt đời)

Thay van đồng loài/Phẫu thuật Ross (không dùng chống đông nhưng cần thiết

can thiệp sau này, phụ thuộc tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân phẫu thuật).

Thay van ĐM chủ nhân tạo kèm thay đoạn ĐM chủ: khi có giãn lớn ĐM chủ và/hoặc tách thành ĐM chủ đi kèm.

Hẹp dưới van động mạch chủ thường ít gặp và có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ trong trường hợp gây hẹp nặng hoặc bệnh nhân có triệu chứng. Có thể tái hẹp sau phẫu thuật.

Hẹp trên van ĐM chủ thường gặp trong hội chứng Williams. Bệnh có thể kết hợp với hẹp nhiều nơi tại gốc của các động mạch vành và các nhánh động mạch chủ, phẫu thuật tái tạo rất phức tạp.

Hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo động mạch chủ là một tổn thương phức tạp thường liên quan đến van động mạch chủ hai lá van (có tiếng click tống máu ở mỏm) và bệnh lý động mạch chủ. Hầu hết bệnh nhân hẹp eo ĐM chủ được phát hiện và phẫu thuật từ sớm. Một số có thể phát hiện muộn với biểu hiện tăng huyết áp. Vì vậy luôn luôn phải khám động mạch đùi tránh bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh nhân nữ có hẹp eo ĐM chủ thường kèm theo hội chứng Turner.

T heo dõi bệnh nhân hẹp eo ĐM chủ ở người trưởng thành chính là theo dõi đối tượng hẹp eo ĐM chủ đã được phẫu thuật. Các thông số cần theo dõi:

Huyết áp chi trên (đo ở cánh tay bên phải), chi dưới, bắt mạch bẹn. Nghi ngờ tái hẹp khi bắt động mạch đùi yếu hoặc có dấu hiệu mạch trễ, huyết áp chi trên tăng.

Các dấu hiệu phì đại thất trái trên điện tâm đồ và siêu âm tim.

Siêu âm tim Doppler: dấu hiệu tăng vận tốc tâm thu với dòng phụt ngược thì tâm trương tại vị trí tái hẹp eo ĐM chủ. Khi đó cần chỉ định chụp MRI dựng hình ba chiều để đánh giá chính xác.

Nong và đặt stent eo ĐM chủ qua đường ống thông có kết quả tốt ở nhiều bệnh nhân, tránh được những rủi ro của phẫu thuật động mạch chủ ngực.

Cần theo dõi suốt đời để phát hiện các giả phình mạch hoặc tái hẹp eo ĐM chủ

sau mổ/đặt stent .

Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường

Đa số bệnh nhân được phẫu thuật khi còn rất nhỏ, đặc biệt với thể tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn.

Bệnh có thể có kết hợp với hội chứng Scimitar.

Chỉ định phẫu thuật:

Bệnh nhân có triệu chứng: K hó thở, rối loạn nhịp tim và có bằng chứng quá tải thể tích tim phải trên siêu âm tim.

Hẹp vị trí đổ về của tĩnh mạch phổi

Nguy cơ viêm nội tâm mạc thấp.

Đảo gốc động mạch hoàn toàn

Động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải và động mạch phổi từ tâm thất trái, là tổn thương tim có tím thường gặp nhất trong giai đoạn sơ sinh.

Trong trường hợp không có trộn máu ở trong tim hoặc đại động mạch, trẻ sẽ tử vong sớm sau sinh, cần phẫu thuật, can thiệp cấp cứu.

Phần lớn những bệnh nhân sống sót đến tuổi trưởng thành đều trải qua phẫu thuật đảo tầng nhĩ bằng phương pháp Mustard hoặc Senning. T ỷ lệ sống sau phẫu thuật cao nhưng bệnh suất và tử suất tăng lên đáng kể theo thời gian.

Các biến chứng muộn thường gặp:

Rối loạn nhịp nhĩ (cuồng nhĩ/rung nhĩ), rối loạn nhịp tim thường kém dung nạp và cần phục hồi nhịp xoang.

Hẹp phân lưu tĩnh mạch, có thể nong bằng bóng qua ống thông (catheter) để điều trị.

Suy thất phải do hở ba lá (thất phải đảm nhiệm vai trò thất hệ thống), cần điều trị nội khoa tích cực; giai đoạn cuối có thể cần ghép tim.

Những bệnh nhân được phẫu thuật đảo tầng động mạch có thể sống tới tuổi trưởng thành. Một số trường hợp có hẹp động mạch vành tại vị trí cắm lại vào động mạch chủ.

Tứ chứng Fallot

Bệnh lý bao gồm lỗ thông liên thất lớn, động mạch chủ “cưỡi ngựa” lên vách liên thất, hẹp đường ra thất phải, và phì đại thất phải; là bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất sau thời kỳ sơ sinh.

Điều trị:

Nếu xuất hiện tím nặng trong thời kỳ sơ sinh, bệnh nhân cần phẫu thuật Blalock- Tausig trước khi phẫu thuật sửa chữa toàn bộ.

Nhiều trung tâm hiện nay lựa chọn phẫu thuật sửa chữa toàn bộ ngay khi trẻ vài tháng tuổi.

Phần lớn bệnh nhân người lớn đã được phẫu thuật sửa toàn bộ (vá TLT và mở rộng ĐRTP). Ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Fallot IV được phát hiện muộn và chưa hề được điều trị ở tuổi trưởng thành ngày càng giảm.

Theo dõi và biến cố:

Rối loạn nhịp tim: Thường gặp sau phẫu thuật (do sẹo cơ tim, khâu TLT, hở van ĐM phổi).

Có thể gặp đột tử và rối loạn nhịp (cả rối loạn nhịp nhĩ và thất) xuất hiện muộn. Phức bộ QRS > 180 ms trên điện tim là một dấu hiệu tiên lượng bệnh nhân có nguy cơ rối loạn nhịp và đột tử.

Hở van ĐM phổi sau phẫu thuật: Trước đây được cho là một tình trạng lành tính nhưng hiện nay đã được chứng minh là một trong những nguyên nhân làm tăng tỷ lệ tử vong và nhập viện ở những bệnh nhân sau phẫu thuật mở rộng đường ra thất phải. Bệnh nhân cần được đánh giá bằng test gắng sức và MRI. Hiện nay có thể điều trị bằng thay van qua da (sử dụng van làm từ tĩnh mạch cảnh bò khâu trên khung giá đỡ bằng platinum-iridium), chỉ định cho bệnh nhân hở van ĐM phổi nặng và ĐRTP có đường kính < 20 mm. Hiện tại phẫu thuật thay van đồng loại được thực hiện nhiều hơn, với tỷ lệ tử vong quanh phẫu thuật ít hơn 1% tại các trung tâm. Phần lớn cần phẫu thuật thay lại van trong khoảng thời gian 10 năm.

Hẹp nhánh ĐMP nên được điều trị bằng can thiệp qua da, nong và đặt stent.

Bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan

Phẫu thuật Fontan là phẫu thuật tạm thời cho những bệnh nhân tim một thất , đưa dòng máu trở về từ TM hệ thống trực tiếp lên ĐMP mà không đi qua thất phải (V í dụ : Teo tịt van hai lá, teo tịt van ba lá, teo tịt van ĐMP , teo tịt van ĐM chủ ).

Kết quả ngắn hạn và trung hạn của phẫu thuật là tốt nhưng giảm d ần theo thời gian, kể cả ở các bệnh nhân được cân nhắc kỹ trước phẫu thuật. Do vậy, bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan cần được theo dõi chặt chẽ.

Các biến chứng muộn:

Rối loạn nhịp nhĩ: Suy nút xoang, block nhĩ thất Hở van nhĩ – thất

Suy chức năng thất chung

Hẹp tĩnh mạch (tại vị trí nối)

Hội chứng mất protein ruột (tiên lượng nặng, tỷ lệ sống sót sau 5 năm < 50%)

Các bệnh nhân suy chức năng tuần hoàn sau phẫu thuật Fontan là một thách thức lớn, n ên cân nhắc phẫu thuật sửa chữa kèm can thiệp điều trị các rối loạn nhịp.

Ghép tim hiếm khi thực hiện ở người lớn bị tim bẩm sinh do thiếu sót các cơ quan, kháng thể, giải phẫu phức tạp, sẹo mổ cũ, nguy cơ chảy máu do tuần hoàn bàng hệ và đòi hỏi đội ngũ phẫu thuật có trình độ cao. Ghép tim – phổi ít được thực hiện cho bệnh nhân tim bẩm sinh phức tạp có tím hoặc Hội chứng Eisenmenger.

Đảo gốc động mạch tự sửa chữa

Bệnh nhân có tím khi đảo gốc động mạch tự sửa chữa kèm theo thông liên thất và hẹp phổi hoặc TLT – không có hẹp phổi dẫn tới hội chứng Eisenmenger.

Đây là tổn thương hiếm gặp, có tỷ lệ sống sót lâu dài nếu là tổn thương duy nhất;

bệnh nhân có nguy cơ block nhĩ thất toàn bộ tăng theo thời gian (tăng 2% mỗi năm). Hở van nhĩ thất với suy chức năng thất phải – hệ thống là vấn đề lâu dài cần chú ý.

Bệnh Ebstein

Bất thường được đặc trưng bởi sự bám thấp về phía mỏm tim của van ba lá do dính lá vách và lá sau van ba lá với cơ tim nguồn gốc bất thường phân chia trong thời kỳ phôi thai; hậu quả gây nhĩ hóa thất phải, nhĩ phải lớn với thành nhĩ mỏng.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh phụ thuộc mức độ bất thường của van ba lá.

Các trường hợp có biểu hiện lâm sàng xuất hiện từ thời kỳ trẻ nhỏ có tiên lượng kém, bệnh biểu hiện (suy tim, tím tái)

Ở trẻ lớn, bệnh phát hiện ngẫu nhiên khi nghe tim có tiếng thổi Các thể nhẹ có thể không có triệu chứng

Bệnh nhân có tím khi có luồng thông ở nhĩ

Thường gặp rối loạn nhịp nhĩ, liên quan đến hội chứng tiền kích thích (đường phụ).

Điều trị:

Phẫu thuật sửa/thay van ba lá được chỉ định khi có triệu chứng suy tim, hở ba lá nặng, hoặc rối loạn nhịp tim. Ngày nay, phẫu thuật có nhiều tiến bộ, nhiều bệnh nhân sửa van ba lá có kết quả rất tốt.

Bít lỗ thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua da được chỉ định khi lỗ thông gây tình trạng tím hoặc tắc mạch nghịch thường nếu tình trạng huyết động cho phép.

Cộng Đồng Y Khoa

YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.

Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.