YKHOA247.com – Cộng Đồng Y Khoa Việt Nam
Nhằm giúp các bạn sinh viên có thể học tập lâm sàng tốt hơn. Cộng Đồng Y Khoa sẽ giúp các bạn trả lời những câu hỏi liên quan đến lâm sàng và thực tế nhé.
Các bạn có thể comment những thắc mắc ở khung bình luận facebook ở trên web, các bạn khác sẽ vào thảo luận và cùng trao đổi để giúp đỡ lẫn nhau.
CÂU TRẢ LỜI THAM KHẢO:
Thiếu máu Fanconi là tình trạng thiếu máu do suy tủy có tính di truyền khá hiếm gặp. Cơ chế được cho là do đột biến gen làm các tế bào gốc tạo máu giảm khả năng sửa chữa tổn thương DNA. Thông thường, DNA vẫn tự xảy ra tổn thương nhưng sẽ được khắc phục ngay lập tức. Tuy nhiên, đột biến gen đã làm quá trình sửa chữa không được diễn ra.
Khi DNA bị tổn thương mà không được sửa chữa, các tế bào gốc này sẽ giảm khả năng phân chia → giảm tạo nên các tế bào gốc mới cũng như giảm sản sinh ra các tế bào máu cho cơ thể. Bên cạnh thiếu máu, bệnh nhân mắc tình trạng này còn có các dị tật bẩm sinh (ví dụ như khuyêt tật về ngón tay, tim bẩm sinh hay các vấn đề bẩm sinh về thận).
Năm 1927, Faconi là người đầu tiên báo cáo về 3 anh em trong cùng gia đình có dị tật cơ thể, giảm số lượng các loại tế bào máu và thiếu máu hồng cầu to. Do đó, tên của ông được dùng để đặt tên cho bệnh lý này.
Admin Cộng Đồng Y Khoa
YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.
Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.