Chào bạn, nếu bạn là sinh viên Y Khoa đã, đang hoặc sắp đi thực hành lâm sàng tại bệnh viện thì không nên bỏ qua Khóa học kiến thức lâm sàng nội khoa này nhé! Đây là khóa học chất lượng được đánh giá cao bởi khoảng 400 thành viên đăng ký là các sinh viên Y Khoa trên khắp cả nước và các bác sĩ nội khoa.
I. HỘI CHỨNG CUSHING
Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng do sự gia tăng nồng độ cortisol trong máu. Hội chứng Cushing gồm 3 nhóm hội chứng Cushing tuyến yên, vỏ thượng thận và lạc chổ.
1. Nguyên nhân
1.1. Tăng sản tuyến thượng thận
– Thứ phát do tuyến yên tạo ACTH quá mức:
+ Rối loạn chức năng trục dưới đồi – tuyến yên
+ U tuyến nhỏ (<10mm) hay u tuyến lớn (>10mm) tạo ra ACTH của tuyến yên (bệnh Cushing).
+ Tăng tạo CRH của vùng dưới đồi với sự tăng sản các tế bào tạo ra ACTH của thùy trước tuyến yên.
– Thứ phát do các khối u không thuộc nội tiết tạo ra ACTH hay CRH: K biểu mô phế quản (loại tế bào nhỏ), carcinoid tuyến ức, carcinoma tụy hay u tuyến phế quản.
1.2. Tăng sản nốt tuyến thượng thận.
1.3. U tân sinh tuyến thượng thận
U tuyến, K biểu mô..
1.4. Các nguyên nhân ngoại sinh
– Sử dụng kéo dài glucocorticoid.
– Sử dụng kéo dài ACTH.
Chú ý: có sự tăng giả cortisol gây hội chứng giả Cushing (Pseudo-Cushing’s Syndrome): do dao động sinh lý hoặc bệnh cường cortisol chức năng như mập phì, có thai, dùng thuốc ngừa thai, nghiện rượu, trầm cảm, suy dưỡng, bệnh lý cấp tính.
2. Triệu chứng lâm sàng
– Rối loạn phân bố mỡ: mập phì do ứ mỡ ở mặt (mặt tròn như mặt trăng, đỏ tím), ở thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi không có mỡ, gầy.
– Teo cơ.
– Teo da: da mỏng như giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể đến 2 cm) ở bụng, đùi, vú; mụn trứng cá, rậm lông, hói đầu ở nữ.
– Tổn thương thành mạch và huyết học: đa hồng cầu, dãn mạch; tăng huyết áp trung bình hay trầm trọng đề kháng điều trị.
– Chuyển hóa xương: đau xương, loãng xương, xẹp cột sống, gãy xương tự phát.
– Tâm thần kinh: chậm chạp; sảng khoái đôi khi hưng cảm; hội chứng trầm cảm.
– Rối loạn sinh dục: ở nữ: rối loạn kinh nguyệt (thiểu hay vô kinh); ở nam: giảm libido, liệt dương.
– Da: bạc màu ở hội chứng Cushing tiên phát, nhưng tăng màu ở bệnh Cushing (do tăng ACTH và LPH: lipotropin).
3. Dấu chứng cận lâm sàng
– Đo nồng độ cortisol huyết tương 8 – 16 h (bình thường: lúc 8 giờ: 140-690 nmol/l, lúc16 giờ: 80-330 nmol/l (bằng 1/2 buổi sáng): cortisol máu cao và mất nhịp điệu ngày đêm.
– Cortisol tự do: đo ở nước bọt do nước bọt có chứa cortisol ở dạng tự do.
– Cortisol tự do nước tiểu: cao (bình thường <1% cortisol tự do trong nước tiểu, 55 – 275 nmol/24h).
– Test Dexamethasone : cách đơn giản:
+ Đo cortisol buổi sáng.
+ Dexamethasone 8mg uống lúc 11 giờ đêm.
+ Đo lại cortisol huyết tương 8 giờ sáng hôm sau.
Kết quả: Bệnh Cushing: cortisol huyết tương giảm > 50% giá trị bình thường.
Hội chứng Cushing: không thay đổi.
– Rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường không phụ thuộc insuline.
– Hạ kali máu (hiếm gặp trong bệnh Cushing), hạ chlor máu, kiềm chuyển hóa, thường gặp trong u thượng thận hoặc tiết ACTH lạc chỗ.
– Đa hồng cầu.
– Tăng calci niệu mà calci máu bình thường.
– Chụp cắt lớp tỉ trọng (CT) tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc chụp cộng hưởng từ trường (MRI).
II. CƯỜNG ALDOSTERONE TIÊN PHÁT (HỘI CHỨNG CONN)
Liên quan cường Aldosterone
1. Nguyên nhân
U tuyến (thường ở một bên, tỉ lệ nữ / nam : 2/1, tuổi thường gặp 30-50),
Tăng sản nốt vỏ thượng thận 2 bên (còn gọi là hội chứng cường aldosterone giả tiên phát – pseudoprimary aldosteronism), hiếm hơn là K biểu mô.
2. Triệu chứng lâm sàng
– Tăng huyết áp tâm trương, thường không nặng và không kèm phù.
– Yếu cơ, mệt mỏi, có khi gây bại liệt; có khi bị kiểu liệt chu kỳ gia đình, cơn liệt kéo dài vài giờ, vài ngày rồi tự hết không để lại di chứng.
– Tiểu nhiều (do giảm khả năng cô đặc nước tiểu), thường kèm uống nhiều.
3. Triệu chứng cận lâm sàng
Tùy thuộc diễn biến và mức độ mất kali.
– Kali máu hạ < 3 mmol/l.
– Natri máu tăng.
– Kiềm chuyển hóa, bicarbonat máu tăng
– Chụp CT: thường dùng kỹ thuật chụp cắt lớp mỏng kiểu xoắn ốc do u tuyến thường có kích thước nhỏ (< 1cm); nếu CT không phát hiện được u tuyến, cần đặt catheter tĩnh mạch thượng thận 2 bên sẽ thấy nồng độ aldosterone bên có u tuyến cao gấp 2-3 lần so với bên kia.
III. HỘI CHỨNG CƯỜNG HORMONE SINH DỤC NAM
Liên quan cường hormone sinh dục nam, do quá sản xuất dehydroepiandrosterone (DHEA) và androstenedione, 2 chất này được chuyển thành testosterone ở các mô ngoài tuyến. Có thể đơn độc hay phối hợp với tăng glucocorticoids.
1. Nguyên nhân
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hậu quả của thiếu hụt men), u tuyến hay K biểu mô.
2. Lâm sàng
– Ở nữ: gồm 4 nhóm dấu chứng : chứng rậm lông (lông mọc nhiều tứ chi, xung quanh núm vú, vùng xương vệ, môi trên và má); thiểu kinh; mụn và nam hóa.
– Ở nam:
+ Trẻ em: to bộ phận sinh dục sớm và phát triển sớm các đặc tính sinh dục phụ.
+Người trưởng thành: với chức năng tinh hoàn bình thường, sự chuyển androstenedione thành testosterone chỉ chiếm 5% lượng testosterone toàn thể, do đó tác dụng sinh học hầu như không đáng kể. Vì vậy ở người trưởng thành sự thừa kích thích tố sinh dục nam do thượng thận không gây nên triệu chứng lâm sàng nào.
YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.
Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.