Những điều cần biết về đa polyp tuyến gia đình FAP

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình FAP là gì ?

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng hiếm gặp, di truyền do khiếm khuyết trong gen adenomatous polyposis coli (APC). Hầu hết mọi người thừa hưởng gen từ cha mẹ. Nhưng đối với 25 đến 30 phần trăm số người, đột biến gen xảy ra một cách tự phát.

FAP làm hình thành thêm mô (polyp) trong ruột già (đại tràng) và trực tràng. Polyp cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non (tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng trở thành ung thư khi bạn ở độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cuối cùng cần phẫu thuật cắt bỏ ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp trong tá tràng cũng có thể phát triển thành ung thư, nhưng chúng thường có thể được quản lý bằng cách theo dõi cẩn thận và bằng cách cắt bỏ polyp thường xuyên.

Một số người có một dạng nhẹ hơn của tình trạng này, được gọi là bệnh đa polyp tuyến gia đình giảm độc lực (AFAP). Những người bị AFAP thường có ít polyp đại tràng hơn (trung bình là 30) và phát triển thành ung thư sau này trong cuộc đời.

Các triệu chứng

Dấu hiệu chính của đa polyp tuyến gia đình là hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn khối polyp phát triển trong đại tràng và trực tràng, thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên. Các polyp gần như chắc chắn 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng hoặc ung thư trực tràng khi bạn ở độ tuổi 40.

Nguyên nhân

Bệnh đa polyp tuyến gia đình là do khiếm khuyết trong gen thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người phát triển gen bất thường gây ra tình trạng này.

Các yếu tố nguy cơ

Nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình của bạn cao hơn nếu bạn có cha hoặc mẹ, con, anh hoặc chị em mắc bệnh này.

Các biến chứng

Ngoài ung thư đại tràng, bệnh đa polyp tuyến gia đình có thể gây ra các biến chứng khác:

• Polyp tá tràng. Những polyp này phát triển ở phần trên của ruột non và có thể trở thành ung thư. Nhưng với sự theo dõi cẩn thận, các polyp tá tràng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi ung thư phát triển.
• Polyp ngoại tâm mạc. Những polyp này xảy ra khi các ống dẫn mật và tuyến tụy đi vào tá tràng (ampulla). Polyp quanh tủy có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và cắt bỏ trước khi ung thư phát triển.
• Polyp dạ dày. Những polyp này phát triển trong niêm mạc dạ dày của bạn.
• Desmoids. Những khối không phải ung thư này có thể phát sinh ở bất cứ đâu trên cơ thể nhưng thường phát triển ở vùng dạ dày (bụng). Desmoid có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu chúng phát triển thành dây thần kinh hoặc mạch máu hoặc gây áp lực lên các cơ quan khác trong cơ thể bạn.
• Các bệnh ung thư khác. Hiếm khi, FAP có thể gây ung thư phát triển trong tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác của bạn.
• Các khối u da không phải ung thư (lành tính).
• Tăng trưởng xương lành tính (u xương).
• Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE). Đây là những thay đổi sắc tố lành tính trong võng mạc của mắt bạn.
• Bất thường về răng miệng. Chúng bao gồm răng thừa hoặc răng không mọc vào.
• Số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu).

Phòng ngừa

Phòng ngừa FAP là không thể, vì nó là một tình trạng di truyền di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ bị FAP do một thành viên trong gia đình mắc bệnh này, bạn sẽ cần tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn bị đa polyp tuyến gia đình, bạn sẽ cần tầm soát thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng hoặc các biến chứng khác.

Chẩn đoán

Bạn có nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình nếu bạn có cha hoặc mẹ, con, anh hoặc chị em mắc bệnh này. Nếu bạn có nguy cơ, điều quan trọng là phải được tầm soát thường xuyên, bắt đầu từ thời thơ ấu. Kiểm tra hàng năm có thể phát hiện sự phát triển của polyp trước khi chúng trở thành ung thư.

Sàng lọc

• Soi ống trực tràng. Một ống mềm được đưa vào trực tràng của bạn để kiểm tra trực tràng và đại tràng xích ma – hai chân cuối cùng của đại tràng. Đối với những người có chẩn đoán di truyền FAP hoặc các thành viên trong gia đình có nguy cơ chưa làm xét nghiệm di truyền, Trường Cao đẳng Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến nghị nên nội soi đường tiêu hóa hàng năm, bắt đầu từ 10 đến 12 tuổi.
• Nội soi đại tràng. Một ống mềm được đưa vào trực tràng của bạn để kiểm tra toàn bộ đại tràng. Khi đã tìm thấy polyp trong đại tràng, bạn cần phải nội soi đại tràng hàng năm cho đến khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng.
• Nội soi thực quản (EGD) và nội soi tá tràng. Hai loại ống soi được sử dụng để kiểm tra thực quản, dạ dày và phần trên của ruột non (tá tràng và ống soi). Bác sĩ có thể loại bỏ một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) để nghiên cứu thêm.
• CT hoặc MRI. Hình ảnh của bụng và khung chậu có thể được sử dụng, đặc biệt là để đánh giá các khối u desmoid.

Xét nghiệm di truyền

Một xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định xem bạn có mang gen bất thường gây ra FAP hay không. Xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện xem bạn có nguy cơ mắc các biến chứng của FAP hay không. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu:

• Bạn có thành viên gia đình với FAP
• Bạn có một số, nhưng không phải tất cả, các dấu hiệu của FAP

Việc loại bỏ đa polyp tuyến gia đình giúp loại bỏ những trẻ em có nguy cơ trong nhiều năm sàng lọc và đau khổ về cảm xúc. Đối với trẻ em mang gen này, việc tầm soát và điều trị thích hợp sẽ giảm đáng kể nguy cơ ung thư.

Các xét nghiệm bổ sung

Bác sĩ có thể đề nghị khám trực tràng và các xét nghiệm khác để phát hiện các vấn đề y tế khác có thể xảy ra nếu bạn bị FAP.

Điều trị

Lúc đầu, bác sĩ sẽ loại bỏ bất kỳ polyp nhỏ nào được tìm thấy trong quá trình khám nội soi đại tràng của bạn. Tuy nhiên, cuối cùng, các polyp sẽ trở nên quá nhiều để loại bỏ riêng lẻ, thường là vào cuối tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi 20 của bạn. Sau đó, bạn sẽ cần phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư đại tràng. Bạn cũng sẽ cần phẫu thuật nếu một khối u là ung thư. Bạn có thể không cần phẫu thuật AFAP.

Phẫu thuật đại trực tràng xâm lấn tối thiểu

Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi của bạn, thông qua một số vết rạch nhỏ mà chỉ cần một hoặc hai mũi khâu để đóng lại. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này thường rút ngắn thời gian nằm viện của bạn và cho phép bạn hồi phục nhanh hơn.

Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bạn có thể có một trong các loại phẫu thuật sau đây để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng:

• Cắt bỏ phần phụ với nối đại tràng, trong đó trực tràng được giữ nguyên
• Cắt bỏ toàn bộ phần đại tràng với phẫu thuật cắt hồi tràng, trong đó đại tràng và trực tràng được cắt bỏ và tạo một lỗ mở (mở hồi tràng), thường ở bên phải bụng của bạn
• Cắt bỏ toàn bộ phần đại tràng với nối thông hồi tràng (còn gọi là phẫu thuật túi chữ J), trong đó đại tràng và trực tràng được cắt bỏ và một phần ruột non được nối với trực tràng

Điều trị theo dõi

Phẫu thuật không chữa khỏi FAP. Polyp có thể tiếp tục hình thành trong các phần còn lại hoặc được tái tạo của đại tràng, dạ dày và ruột non. Tùy thuộc vào số lượng và kích thước của polyp, việc cắt bỏ chúng qua nội soi có thể không đủ để giảm nguy cơ ung thư. Bạn có thể cần phẫu thuật bổ sung.

Bạn sẽ cần tầm soát thường xuyên – và điều trị nếu cần – đối với các biến chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình có thể phát triển sau phẫu thuật đại trực tràng. Tùy thuộc vào tiền sử của bạn và loại phẫu thuật bạn đã trải qua, sàng lọc có thể bao gồm:

• Nội soi Sigmoidos hoặc nội soi đại tràng
• Nội soi đại tràng
• Siêu âm tuyến giáp
• CT hoặc MRI để sàng lọc các khối u desmoid

Tùy thuộc vào kết quả kiểm tra của bạn, bác sĩ có thể điều trị bổ sung cho các vấn đề sau:

• Polyp tá tràng và polyp quanh hành tá tràng. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ phần trên của ruột non (tá tràng và đoạn ruột) vì những loại polyp này có thể tiến triển thành ung thư.
• Các khối u samoid. Bạn có thể được dùng kết hợp nhiều loại thuốc, bao gồm thuốc chống viêm không steroid, kháng estrogen và hóa trị. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật.
• U xương. Các bác sĩ có thể loại bỏ những khối u xương không phải ung thư này để giảm đau hoặc vì lý do thẩm mỹ.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá các phương pháp điều trị bổ sung cho đa polyp tuyến gia đình. Đặc biệt, việc sử dụng thuốc giảm đau như aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID), cũng như một loại thuốc hóa trị đang được nghiên cứu.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm các phương pháp điều trị, can thiệp và xét nghiệm mới như một phương tiện để ngăn ngừa, phát hiện, điều trị hoặc quản lý bệnh này.

Đối xử và hỗ trợ

Một số người cảm thấy hữu ích khi nói chuyện với những người khác chia sẻ kinh nghiệm tương tự. Cân nhắc tham gia nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể làm gì

Thời gian của bạn với bác sĩ có thể bị hạn chế, vì vậy hãy cố gắng chuẩn bị một danh sách các câu hỏi. Đối với FAP, một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:

• Cơ hội mà tôi sẽ truyền bệnh cho các con tôi là gì?
• Tôi sẽ cần khám sàng lọc bao lâu một lần?
• Việc sàng lọc của tôi sẽ bao gồm những loại xét nghiệm nào?
• Tôi có cần phẫu thuật không?
• Nếu tôi cần phẫu thuật thì khi nào tôi cần đến?
• Tôi sẽ cần loại phẫu thuật nào?
• Liệu phẫu thuật có chữa khỏi FAP của tôi không?
• Nếu không, tôi sẽ cần theo dõi và điều trị gì?
• Làm thế nào chính xác là xét nghiệm di truyền?

Cộng Đồng Y Khoa

YKHOA247.com thành lập với mục đích chia sẻ kiến thức Y Khoa.

Mọi thông tin trên trang web chỉ mang tính chất tham khảo, bạn đọc không nên tự chẩn đoán và điều trị cho mình.